Genetiska tester avslöjar ärftlig risk vid leukemi
En rikstäckande studie från Karolinska Institutet visar att genetisk testning kan identifiera medfödda genetiska faktorer bakom leukemi hos barn. Resultaten, som publicerats i Nature Communications, kan bidra till mer individanpassad behandling och uppföljning.
Forskare har undersökt 181 barn i Sverige som nyligen fått diagnosen akut leukemi. Studien kombinerade tre metoder: klinisk kartläggning av symtom och familjehistoria, helgenomsekvensering (analys av hela arvsmassan) samt genetisk analys av tumörvävnad. Totalt fann man att 9 av 181 barn (cirka 5 procent) hade genetiska förändringar som tyder på en medfödd ökad risk för cancer. För sex av dessa barn gällde det gener som är kopplade specifikt till leukemi, medan tre hade mutationer som är kända från andra cancersjukdomar.
– Vi såg att genetiska orsaker till leukemi hos barn är relativt ovanliga, men att de kan ha stor betydelse för det enskilda barnet, säger Ann Nordgren, professor vid institutionen för molekylär medicin och kirurgi, gruppen sällsynta diagnoser, Karolinska Institutet, och den som har lett studien.
I sex av nio fall var den ökade cancerrisken inte känd innan barnet fick sin leukemidiagnos. När den upptäcktes kunde vården anpassas: åtta barn fick särskilda uppföljningsprogram och fyra fick förändringar i sin behandling.
– Resultaten visar att genetisk testning kan ge viktig information som påverkar både behandling och uppföljning. Samtidigt behöver man väga nyttan mot tillgängliga resurser och behovet av genetisk vägledning, säger Bianca Tesi, specialistläkare vid Klinisk Genetik och Genomik, Karolinska Universitetssjukhuset och delad sisteförfattare.
Tidigare studier har uppskattat att mellan fyra och tio procent av barn med blodcancer har en predisposition, men resultaten varierar beroende på metod och urval. I denna studie var andelen något lägre, vilket forskarna delvis förklarar med att alla barn inkluderades oavsett misstanke om ärftlighet.
– Genom att sekvensera alla barn och kombinera klinisk kartläggning med helgenomsekvensering och tumöranalys fick vi en heltäckande bild av hur vanligt det är med medfödda genetiska förändringar och vilka gener som är inblandade, säger Fulya Taylan, docent vid institutionen för molekylär medicin och kirurgi, och försteförfattare till studien.
En begränsning är att analysen fokuserade på en förutbestämd lista av gener, vilket innebär att vissa genetiska orsaker kan ha missats. Forskarna pekar också på att större studier behövs för att bättre förstå hur ärftliga faktorer bidrar till leukemi hos barn.
Studien genomfördes i samarbete mellan flera universitetssjukhus och forskargrupper i Sverige inom ramen för Genomic Medicine Sweden. Den finansierades bland annat av Barncancerfonden och offentliga forskningsmedel. Inga avgörande intressekonflikter rapporteras i studien.
Publikation
"Diagnostic yield of cancer predisposition in a nationwide prospective childhood acute leukemia cohort", Taylan, F., Staffas, A., Sjögren, S. et al. Nature Communications, online 28 september 2026, doi: 10.1038/s41467-026-78170-z.