Elektroniskt informerat samtycke underlättar forskning om sällsynta diagnoser
Forskning om sällsynta diagnoser och utvecklingen av precisionsmedicin är beroende av att patienter kan dela sina hälsodata på ett tryggt och etiskt sätt. Forskningsstudien, publicerad i Scientific Reports, där en digital plattform utvecklades för att samla in elektroniskt informerat samtycke visar att många deltagare vill bidra till forskning och uppskattar den digitala lösningen, men också att tekniken behöver utvecklas ytterligare.
En digital plattform för elektroniskt informerat samtycke (eConsent) undersöktes vid tre Genomic Medicine Centers; i Stockholm, Göteborg och Lund. Över 2 200 personer, som tidigare genomgått helgenomsekvensering, erbjöds att lämna samtycke elektroniskt till forskning och datadelning. För dem som saknade e-legitimation eller föredrog traditionella lösningar fanns även möjlighet till att samtycka via pappersblankett. Som jämförelse studerades också en nationell patientkohort inom Undiagnosed Diseases Network Sweden (UDN Sweden), där rekryteringen av patienter skedde i nära samarbete med patientorganisationer.
Resultaten visar att eConsent fungerar väl för vissa. Bland vuxna patienter var samtyckesgraden runt 30 procent, medan den var betydligt lägre för barnfamiljer. I UDN Sweden-kohorten var deltagandet däremot mycket högt (94 procent).
– UDN-kohorten visade att när patienter känner sig informerade, motiverade och delaktiga är viljan att bidra till forskning mycket hög, berättar Katja Ekholm, en av förstaförfattarna till studien och doktorand inom sällsynta diagnoser vid institutionen för molekylär medicin och kirurgi, Karolinska Institutet.
Studien pekar på flera utmaningar, såsom tekniska inloggningsproblem, språkliga hinder och mer komplexa samtyckesprocesser för barn, där båda föräldrar behöver signera digitalt. Samtidigt uttryckte många deltagare en stark vilja att bidra till forskning och uppskattade den digitala lösningen.
Hans Ehrencrona, sistaförfattare och projektledare för studien samt co-chair för GMS Sällsynta diagnoser kommenterar det fortsatta arbetet:
– Utöver att underlätta ett modernt och mer lättillgängligt sätt att lämna samtycke utgör den digitala samtyckesplattformen en viktig långsiktig infrastruktur för forskning inom GMS. En central styrka är möjligheten att även registrera tidigare insamlade papperssamtycken i databasen, vilket gör dessa elektroniskt sökbara och användbara för framtida forskning.
I dagsläget finns totalt över 5 000 digitala samtycken registrerade i databasen. Av dessa har närmare 60 procent lagts in manuellt baserat på tidigare insamlade papperssamtycken, vilket tydligt visar nyttan av att kunna samla även tidigare insamlade samtycken i en gemensam digital lösning.
Sammanfattningsvis visar studien att elektroniskt informerat samtycke kan stärka patientmedverkan och göra forskning om sällsynta diagnoser mer tillgänglig, förutsatt att lösningarna är flexibla, inkluderande och anpassade till olika patienters behov.
Studien genomfördes inom Genomic Medicine Sweden och finansierades genom ett Vinnovaprojekt som söktes i samarbete mellan GMS, Region Stockholm, Region Skåne, Region Västra Götaland, Uppsala universitet samt Riksförbundet Sällsynta diagnoser. Enskilda forskare i projektet har även finansierats av Vetenskapsrådet och Hjärnfonden.
Publikation
Implementing electronic informed consent in rare disease genomics.
Ekholm K, Augustinsson A, Sundström J, Johansen C, Storgärds M, Ljöstad L, Taylan F, Ekblom E, Juran S, Ek M, Malmgren CI, Soller MJ, Friedman M, Thunström S, Lovmar L, Nordgren A, Ehrencrona H, Lindstrand A
Sci Rep 2025 Dec;15(1):44419 doi: 10.1038/s41598-025-32740-1