Publicerad: 2013-12-16 10:04 | Uppdaterad: 2014-02-05 13:42

Bensköra barn som fått stamceller som foster mår bra

Osteogeneis imperfecta (OI) är en medfödd bensjukdom, som innebär att patienterna blir kortvuxna och får upprepade, smärtsamma benbrott. Via ultraljud kan man redan under graviditeten upptäcka frakturer på det ofödda barnet. Forskare vid Karolinska Institutet har tillsammans med kollegor från Singapore och Taiwan behandlat två barn redan innan de föddes genom att injicera stamceller som bildar ben. Nu presenteras långtidsresultat från behandlingen i tidskriften Stem Cells Translational Medicine.

Barnen har fått behandling med så kallade mesenkymala stamceller, en slags bindvävsceller som kan bilda och förbättra benvävnad. Stamcellerna togs ur levern från externa donatorer och var helt omatchade, vilket innebär att vävnaden var genetiskt olik mottagarnas. Trots det har ingen avstötningsreaktion skett, utan cellerna har uppfattats som kroppsegna.

Redan 2005 publicerade forskarna från Karolinska Institutet en studie som beskrev hur de gett stamceller till en svensk flicka som fortfarande låg i sin mammas mage. I den nu aktuella studien beskrivs hur flickan fram till åtta års ålder fick ett stort antal frakturer samt skolios, varpå forskarna beslutade att ge henne en ny stamcellstransplantation från samma donator. Fram till tio års ålder fick flickan inga nya frakturer samtidigt som hon förbättrade sin längdtillväxt. I dag tar hon danslektioner och deltar mer i skolgymnastiken.

Dessutom har ännu ett ofött barn med OI fått stamcellstransplantation. Tillsammans med kollegor från Singapore gav KI-forskarna stamceller till en ofödd flicka från Taiwan. Flickan hade sedan en relativt normal längdtillväxt utan frakturer fram till drygt ett års ålder, då tillväxten avstannade. En ny stamcellsbehandling gavs, varpå tillväxten åter tog fart. Flickan började gå och har därefter sluppit nya frakturer. I dag är hon fyra år.

– Vi tror att stamcellerna har hjälpt till att lindra sjukdomen eftersom inget av barnen bröt benen en tid efter transplantationerna och båda ökade sin längdtillväxt. Barnen mår i dag bättre än vad de skulle ha gjort utan transplantationen. OI är en mycket ovanlig sjukdom som saknar effektiv behandling. Det krävs gemensamma internationella insatser för att undersöka om exempelvis stamcellstransplantation kan mildra sjukdomen, säger Cecilia Götherström, forskare på institutionen för klinisk vetenskap, intervention och teknik vid Karolinska Institutet.

Forskarna har även identifierat en patient, en pojke från Kanada, som föddes med OI orsakad av exakt samma mutation som den svenska flickans. Pojken fick inte stamcellsbehandling. Han föddes med flera allvarliga skelettskador, bland annat en stor mängd frakturer och kyfotisk bröstrygg, som innebär att ryggraden är så krökt att det försvårar andningen. Pojken avled av lunginflammation före ett halvårs ålder.

Studien är finansierad med pengar från Svenska sällskapet för medicinsk forskning och två av de deltagande forskarna har avlönats med statliga medel från Singapores hälso- och sjukvårdsdepartement.

Se ett pressmeddelande om studien