AI-modell underlättar tidig upptäckt av autism
En ny maskininlärningsmodell kan förutsäga autism hos små barn utifrån relativt begränsad information. Det visar en ny studie från Karolinska Institutet publicerad i JAMA Network Open. Modellen kan underlätta tidig upptäckt av autism, något som är viktigt för att kunna sätta in rätt stödinsatser.
– Med en träffsäkerhet på nästan 80 procent för barn under två års ålder hoppas vi att detta ska kunna bli ett värdefullt verktyg för vården, säger Kristiina Tammimies, docent vid KIND, institutionen för kvinnors och barns hälsa, Karolinska Institutet och sisteförfattare till studien.
Forskarteamet har utgått från en stor amerikansk databas (SPARK) med bakgrundsinformation om cirka 30 000 individer med och utan autismspektrumtillstånd.
Genom att analysera en kombination av 28 olika parametrar utvecklade forskarna fyra olika maskininlärningsmodeller för att kunna urskilja mönster i materialet. De parametrar som valdes ut var information om barn som kan inhämtas utan omfattande bedömningar och medicinska tester innan 24 månaders ålder. Den modell som presterade bäst döptes till ”AutMedAI”.
Bland omkring 12 000 individer lyckades AutMedAI-modellen identifiera cirka 80 procent av barnen med autism. Ålder för första leendet, första korta meningen samt förekomsten av ätsvårigheter var starka predikatorer för autism när de förekom i specifika kombinationer med andra parametrar.
– Resultaten från studien är betydelsefulla eftersom de visar att det är möjligt att identifiera individer som sannolikt har autism utifrån relativt begränsad och lättillgänglig information, säger studiens förstaförfattare Shyam Rajagopalan, anknuten forskare vid samma institution vid Karolinska Instituet, samt biträdande professor vid Institute of bioinformatics and applied techonology i Indien.
Tidig diagnos är enligt forskarna kritiskt för att kunna sätta in effektiva stödåtgärder som kan hjälpa barn med autism att utvecklas optimalt.
– Detta kan drastiskt förändra förutsättningarna för tidig diagnosticering och interventioner, och i förlängningen förbättra livskvaliteten för många individer och deras familjer, säger Shyam Rajagopalan.
I studien visade AI-modellen framför allt goda resultat när det kom till att identifiera barn med mer omfattande svårigheter inom områdena social kommunikation och kognitiv förmåga, samt mer generella utvecklingsförseningar.
Ersätter inte klinisk utredning
Forskargruppen planerar nu för ytterligare förbättringar och validering av modellen i kliniska sammanhang. Det pågår även ett arbete med att inkludera genetisk information i modellen, vilket kan leda till ännu mer specifika och precisa förutsägelser.
– För att säkerställa att modellen är pålitlig nog för att kunna implementeras i kliniska sammanhang krävs ett rigoröst arbete och noggrann validering. Jag vill poängtera att vårt mål är att modellen ska bli ett värdefullt hjälpmedel för vården och den är inte tänkt att ersätta en klinisk utredning av autism, säger Kristiina Tammimies.
Studien har finansierats av Stiftelsen för strategisk forskning, Hjärnfonden och Stratneuro.
Publikation
"Machine Learning Prediction of Autism Spectrum Disorder from a Minimal Set of Medical and Background Information", Shyam Sundar Rajagopalan, Yali Zhang, Ashraf Yahia, Kristiina Tammimies. Jama Network Open, online 19 augusti, doi: 10.1001/jamanetworkopen.2024.29229