Autistiska barn som föds för tidigt har ofta större stödbehov – men samma genetiska förutsättningar
En ny studie visar att barn som är födda för tidigt och senare får en autismdiagnos ofta har mer omfattande utmaningar och fler samtidiga diagnoser än barn med autism som är födda i fullgången tid. Överraskande nog fann forskarna däremot inga skillnader i genetiska förändringar i hela genomet eller i specifika gener redan kopplade till autism mellan grupperna – ett resultat som gick emot deras ursprungliga hypotes.
Ett oväntat resultat
Studien genomfördes vid KIND (Center of Neurodevelopmental Disorders at Karolinska Institutet) och publicerades i oktober 2025 av den vetenskapliga tidskriften Genome Medicine.
– Vi såg inte några skillnader i genetiken mellan autistiska barn som var för tidigt födda jämfört med autistiska barn som var fullgångna, vilket var oväntat. Vi trodde att de för tidigt födda skulle ha mindre av de genetiska faktorer som kopplas till autism, eftersom deras tidiga födsel kan ses som en miljöfaktor, säger Yali Zhang, doktorand i Tammimies forskargrupp vid KIND och studiens försteförfattare.
Studien visade dock att det finns additiva effekter med genetik och prematuritet. Utöver detta kunde forskarna visa att det fanns utökad mängd av nya genetiska varianter, så kallade de novo varianter, hos autistiska prematura barn i jämförelse med prematura barn utan autism.
AI-baserade verktyg har potential att bidra till bättre stöd
Forskarna utvecklade även en maskininlärningsmodell som, utifrån kliniska och genetiska uppgifter kunde uppskatta sannolikheten för autism hos för tidigt födda barn redan vid eller strax efter födseln.
– AI-verktyg har stor potential för att förutsäga olika tillstånd inom vården, men det handlar inte om att sätta definitiva etiketter, utan om att ge barn de bästa förutsättningarna för tidigt stöd, säger Yali Zhang. Vår studie tyder på att prematuritet, i kombination med genetisk bakgrund kan motivera tätare uppföljning och anpassad vård.
Forskargruppen ser nu fram emot att validera resultaten i större, populationsbaserade kohorter med genetiska och långsiktiga hälsodata, samt hoppas kunna vidareutveckla tidiga screeningsverktyg för prematura barn i klinisk vård.
Till artikeln
Prematurity and genetic liability for autism spectrum disorder.
Zhang Y, Yahia A, Sandin S, Åden U, Tammimies K
Genome Med 2025 Oct;17(1):108