Vanliga riskgener bakom autism
Många relativt vanliga genvariationer kan tillsammans öka risken för autism. Det visar en ny studie av svenska och amerikanska forskare, publicerad i Nature Genetics.
Autismspektrumstörning är en neuropsykiatrisk funktionsnedsättning som påverkar förmågan till socialt samspel och kommunikation. Den exakta orsaken till autism är okänd, men forskning visar att både genetiskt arv och omgivande miljö har betydelse. I hela befolkningen drabbas ungefär 1 av 100 barn av autism.
De underliggande genetiska mekanismerna till autism är till stor del okända, men för något år sen lyckades forskare identifiera några specifika riskgener med ovanliga mutationer som en av orsakerna bakom funktionsnedsättningen. Nu visar ytterligare en studie, den största i sitt slag hittills, att många förhållandevis vanliga genvariationer tillsammans, men var och en med liten effekt, kan öka sannolikheten för att utveckla autism. Genvariationerna kan vara nedärvda eller uppstå för första gången hos individerna.
Unikt svenskt underlag
Bakom studien står ett internationellt team med forskare från Karolinska Institutet och Mount Sinai Hospital i New York. I ett unikt svenskt underlag med 3046 individer; 466 med autismdiagnos och 2580 kontrollpersoner, har genvariationernas betydelse kunnat studeras.
– Våra viktigaste resultat är att de vanliga riskgenerna utgör en betydande riskfaktor för autism, till skillnad från de ovanligare mutationerna, som utgör en mindre risk, säger Christina Hultman professor vid institutionen för medicinsk epidemiologi och biostatistik på Karolinska Institutet, och en av forskarna bakom studien.
Forskarna kombinerade dessa uppgifter med registerdata från en annan svensk studie som följer 1,6 miljoner familjer med fler än 14 000 fall av autism. Genom delvis nya statistiska metoder för att kunna analysera den stora mängden data uppskattades ärftligheten för autism till ca 54 procent. Professor Christina Hultman menar att det krävs mer forskning för att ytterligare förklara orsakerna till autism.
– Det är uppenbart att vi, precis som inom schizofreniforskningen, behöver ett större autismmaterial för att mer detaljerat och med större säkerhet kunna kartlägga gener av mindre effekt, men som tillsammans kan utgöra grunden för biologiska mekanismer och pathways.
Publikation
Most genetic risk for autism resides with common variation
Gaugker T, Kleri L, Sanders SJ, Bodea CA,Goldberg AP, Lee AB, Mahajan M, Manaa D,Pawitan Y, Reichert J, Ripke S, Sandin S, Sklar P, Svantesson O,Reichenberg A, Hultman CM, Devlin B,Roeder K, Buxbaum JD.
Nature Genetics, online 20 July 2014