Stiftelsen Promobilia stödjer KI-forskning om behandling av åldersrelaterad synnedsättning
Forskarkollegorna vid KI Anders Kvanta och Fredrik Lanner tilldelas 10 miljoner kronor från stiftelsen Promobilia. Forskarna vill utveckla en behandling mot ärftliga näthinnesjukdomar, så som retinitis pigmentosa (RP), och åldersrelaterad makuladegeneration (AMD). Sjukdomarna saknar idag effektiva behandlingar och är den främsta orsaken till blindhet i den utvecklade världen.
Forskningsprojektet övergripande mål är att utveckla kliniskt godkända fotoreceptorer (stavar och tappar) och genomföra den första kliniska studien om fotoreceptorersättningsterapi för att återställa förlorad syn vid RP och torr AMD.
Forskargruppen har tidigare utvecklat en metod för framställning av kliniskt dugliga pigmentepitelceller och nu planeras en ny metod för att tillverka fotoreceptorer som kan ersätta skadade eller döda celler i näthinnan.
– Tack vare forskningsbidraget från stiftelsen Promobilia kan vi genomföra projektet och ge hopp åt de miljontals synskadade individer i världen som idag riskerar blindhet, säger Anders Kvanta, professor vid institutionen för klinisk neurovetenskap, Karolinska Institutet.
– Ambitionen är att producera nya synceller som ska kunna ersätta de fotoreceptorer som dör vid dessa sjukdomar, säger Fredrik Lanner, senior forskare vid institutionen för klinisk vetenskap, intervention och teknik, Karolinska Institutet.
På KI har man byggt upp en unik plattform för embryonal stamcellsbaserad behandling av dessa näthinnesjukdomar och utvecklat en robust metod för att framställa kliniskt dugliga pigmentepitelceller.
Behandling för ökad livskvalitet
En effektiv behandling skulle innebära stora vinster för individens livskvalitet och förväntas minska kostnaderna för sjukvården samt samhället genom att reducera fallolyckor, minska behovet av stöd i hemmet och öka arbetsmarknadstillgängligheten.
– Stiftelsen Promobilia stödjer forskning och innovationer som kan ge personer som lever med en funktionsnedsättning möjligheten till ett aktivt och självständigt liv. Stiftelsens strategiska satsningar möjliggör långsiktiga och stora satsningar på projekt av högsta kvalité och som verkligen har möjlighet att förändra livet för många människor. Vi är stolta över att stödja detta projekt som har potential att på sikt återställa en förlorad syn säger Patrik Malmunger, vd för stiftelsen Promobolia.
Degenerativa sjukdomar på näthinnan
Degenerativa sjukdomar i näthinnan, inklusive åldersrelaterad makuladegeneration (AMD) och ärftliga näthinnedegenerationer, så som retinitis pigmentosa (RP), står för majoriteten av blindhet i utvecklade länder.
Globalt påverkar AMD cirka 200 miljoner människor, medan RP drabbar cirka 8 miljoner individer. I Sverige lever ungefär 4 000 personer med ärftlig näthinnesjukdom. RP utgör den vanligaste formen i arbetsför ålder.
Risken att utveckla AMD ökar med ålder och vid 75 år så drabbas 3 av 10. Sjukdomen är kronisk och kännetecknas av en gradvis försämring av centralsynen.
Detta beror på att syncellerna (fotoreceptorerna) och pigmentepitelcellerna i gula fläcken (makula), området på näthinnan som ansvarar för skarpsyn, bryts ner över tid.
Den exakta orsaken till torr AMD är inte helt klarlagd. Det finns i dagsläget ingen behandling som kan bota torr AMD eller helt förhindra dess utveckling.
Genterapi vid RP
RP orsakas av mutationer i någon av minst 50 gener, vilket vanligtvis leder till synnedsättning i tidig ålder och så småningom blindhet.
Forskning har visat att genterapi kan återställa funktion i milda till måttliga stadier av RP, men behandlingen behöver anpassas för varje enskild genvariant.
Teoretiskt sett skulle fotoreceptorersättning kunna återställa synen även i avancerade sjukdomsstadier och kan också vara gen-agnostisk, d v s användas för alla typer av RP.
Källa: Anders Kvanta och Fredrik Lanner