Ny studie kopplar dopamin till autismsymptom

Autism diagnostiseras baserat på beteenden som varierar kraftigt mellan individer och ofta överlappar med andra tillstånd, vilket gör det svårt att ställa en korrekt diagnos. Studien fokuserar på en musmodell av ASD med förhöjda nivåer av eukaryot initieringsfaktor 4E (eIF4E), ett protein som spelar en avgörande roll i processen att översätta genetisk information till proteiner.

– Vår studie visar att möss med en autismriskgen, eIF4E, har minskad frisättning av dopamin, en kemisk budbärare (eller neurotransmittor) som är viktig för motivation, inlärning och rörelse, säger Emanuela Santini, forskare vid institutionen för neurovetenskap och sisteförfattare till artikeln.

Med hjälp av toppmoderna tekniker som optogenetik, som använder ljus för att styra specifika hjärnkretsar, spårade forskarna problemet till minskad aktivering av nikotinreceptorer av acetylkolin, en annan signalsubstans som är viktig för beslutsfattandet.

Studien hjälper till att förklara den neurobiologiska grunden för beteendemässig rigiditet/inflexibilitet, en vanlig utmaning vid autism.

Varför är resultaten viktiga?

Det är viktigt att förstå hur hjärnans kretslopp och neuronernas kommunikation förändras vid autism.

‒ Våra resultat visar att basala ganglierna – en hjärnkrets som reglerar adaptivt beteende och motoriska funktioner – påverkas vid autism, med störningar i hur dopamin och acetylkolin samverkar, förklarar Emanuela Santini.

Dessa resultat ger en inblick i de hjärnmekanismer som ligger bakom beteendemässig rigiditet/inflexibilitet vid autism, vilket potentiellt kan underlätta framtida diagnostiska metoder.

Heltäckande metod

Forskarna använde sig av en heltäckande metod som kombinerar genetik, beteendeanalys, synaptisk fysiologi och avbildningstekniker. De mätte dopaminfrisättning hos möss med mutation i eIF4E-genen, som är viktig för att skapa nya proteiner. Mutationer i denna gen har kopplats till autism hos patienter. Dessa möss har autismliknande beteenden, såsom svårigheter att anpassa sig till förändringar, repetitiva handlingar och sociala utmaningar, vilket gör dem till en värdefull modell för att studera autism.