Ny avhandling om gen som orsakar livshotande hyperinflammatoriskt syndrom
Giovanna Perinetti Casoni från avdelningen för hematologi, vid institutionen för medicin, Huddinge (MedH), försvarar sin avhandling "Regulation of cytotoxic lymphocyte effector functions" den 1 december 2023. Huvudhandledare är Yenan Bryceson (MedH).
Vad handlar din avhandling om?
Min avhandling fokuserar på cytotoxiska lymfocyter - immunceller som kan döda infekterade och maligna celler. För att bättre förstå deras biologi i människan har jag studerat tre olika ärftliga sjukdomar som påverkar dessa celler.
Vilka är de viktigaste resultaten?
Vi har upptäckt en ny gen som orsakar ett livshotande hyperinflammatoriskt syndrom som kallas hemofagocyterande lymfohistiocytos. Det här fyndet ger ny molekylär förståelse om hur lymfocyter kan döda målceller. Dessutom har vi beskrivit en ny form av defekt som påverkar naturliga mördarceller, som är en typ av cytotoxiska lymfocyter. Dessa upptäcker vidgar vår insikt om varför vissa individer är särskilt känsliga för allvarliga virusinfektioner.
Hur kan den här kunskapen komma människor till nytta?
Karaktärisering av nya gener som orsakar familjär hemofagocyterande lymfohistiocytos är betydelsefullt för de allvarligt sjuka patienter som uppvisar detta syndrom. Ju fler gener vi beskriver, desto snabbare kan patienterna få en diagnos och en lämplig behandling på sjukhuset. Därtill kan en bättre förståelse av lymfocyters cytotoxicitet hjälpa oss att utveckla anti-cancer immunoterapier som utnyttjar dessa celler.
Vilka mål har du för framtiden?
Jag vill fortsätta att utforska kopplingen mellan dysreglering av immuncellers funktion och sjukdomar hos människor. Att förstå dessa processer ger oss chansen att utveckla nya verktyg och strategier för diagnostik och behandling av patienter.