Publicerad: 2021-12-15 11:10 | Uppdaterad: 2021-12-15 11:10

Ny avhandling om cell-fritt DNA och ärftlig cancer

Illustration av Gerd Altmann, Pixabay, Public Domain CC0

Karin Wallander vid forskargruppen Klinisk genetik, institutionen för molekylär medicin och kirurgi, försvarar sin avhandling "Hereditary predisposition and prognostic prediction in cancer" den 17 december 2021. Huvudhandledare är Emma Tham.

Karin Wallander, klinisk genetik

Vad handlar din avhandling om?

Studierna i min avhandling fokuserar på cell-fritt DNA (DNA som släpps ut i blodomloppet av bland annat cancerceller) och ärftlig cancer. Vi analyserar blodprov från patienter med magsäckscancer och utvecklar en metod för att i cell-fritt DNA kunna hitta genetiska cancer-avvikelser. Vi undersöker ärftliga orsaker till ändtarmscancer och vi frågar oss om man bör erbjuda det mest omfattande genetiska test vi har, helgenomsekvensering, till alla som har fått tre eller fler tumörer.

Vilka är de viktigaste resultaten?

Det är möjligt att hitta genetiska förändringar kopplade till magsäckscancer i cell-fritt DNA med vår metod. I vår studie av personer med flera tumörer såg vi att det inte lönade sig att analysera på nytt med hel-genom-sekvensering, utan att man i första hand borde ha omvärderat analysen av de gener som redan gjorts kliniskt. I en familj med många fall av ändtarmscancer hittade vi genetiska varianter som skulle kunna öka risken för den cancerformen.

Hur kan den kunskapen komma människor till nytta/bidra till att förbättra människors hälsa?

Våra studier ökar kunskapen om cell-fritt DNA. Det är troligt att analys av cell-fritt DNA kommer kunna erbjudas som kliniskt test, och då kan den hantering och analysmetod som vi använde snabbt implementeras. Våra studier ökar också förståelsen kring ärftlig cancer, och kan bidra till bättre vård på cancergenetiska mottagningar. Vi föreslår att man överväger en strukturerad klinisk omvärdering av tidigare genetisk analys, om den förra var utan fynd. Detta gäller framför allt patienter som har tydliga symptom på ett specifikt cancersyndrom.

Vilka mål har du för framtiden?

Målsättningen för vår grupp är att kunna analysera cell-fritt DNA som ett kliniskt test, vilket skulle kunna erbjudas till olika cancerformer. Vi har flera uppföljande studier, fokuserade på olika cancerformer och olika genetiska analysmetoder.

Jag hoppas personligen på att få fortsätta forska inom onkogenetik, och behålla det klinik-nära tillvägagångssättet.