Ny avhandling: Bioinformatiska metoder för implementering av helgenomsekvensering i sjukvården
Måns Magnusson vid forskargruppen medfödda endokrina och metabola sjukdomar, institutionen för molekylär medicin och kirurgi, försvarar sin avhandling "Bioinformatic methods in rare disease" den 22 oktober 2021. Huvudhandledare är professor Anna Wedell.
Vad handlar din avhandling om?
Under min tid som doktorand så har jag utvecklat bioinformatiska metoder och verktyg, dessa har varit avgörande för en lyckad implementering av helgenomsekvensering i Stockholms sjukvård.
De två första delarbetena utgör komponenter i det komplexa bioinformatiska arbetsflöde som krävs för att analysera helgenomdata.
Det första arbetet, MultiQC, används för att sammanställa resultaten av stora mängder QC-rapporter så att man enklare kan upptäcka problem med data.
I det andra arbetet presenteras en metod för att hantera lokala frekvensdatabaser med genomiska variationer för att bättre kunna exkludera variationer som är för vanliga i populationen när man undersöker den genetiska orsaken till ovanliga sjukdomar.
I det tredje arbetet visar vi hur helgenomsekvensering påverkat vården på stor skala. Här visas hur tusentals patienter med ovanliga sjukdomar kunnat diagnostiseras tack vare den nya tekniken och de analysverktyg som utvecklats.
Fjärde arbetet beskriver en av de många patienter som var med i den stora studien som nämns ovan. Här beskrivs en unik fenotyp och hur variationer i en ny sjukdomsgen kopplas till den nya sjukdomen.
Vilka är de viktigaste resultaten?
Att vi genom helgenomsekvensering kunnat hjälpa till och diagnostisera 1000-tals patienter med ovanliga sjukdomar
Hur kan den kunskapen komma människor till nytta/bidra till att förbättra människors hälsa?
I förlängningen kommer vi kunna bli snabbare och bättre på att diagnostisera och förhoppningsvis ta fram behandlingar för denna grupp patienter.
Vilka mål har du för framtiden?
Att fler delar av samhället ska inse potentialen i de nya metoderna som finns tillgängliga idag och få tillgång till tekniken. Kanske framför allt cancervården.