Forskare har kartlagt genetiken bakom hjärt-kärlsjukdom
Forskare vid bland annat Karolinska Institutet, har ringat in genvarianter som ökar risken för ateroskleros, även kallat åderförkalkning. Målet är att de nya fynden ska ge tidigare upptäckt av ateroskleros och bättre behandling av hjärt-kärlsjukdomar som hjärtinfarkt och stroke. Studien har publicerats i tidskriften Nature Communications.
Ateroskleros är den sjukdomsprocess som gör att det bildas plack i de blodkärl som försörjer kroppens organ med blod. Dessa plack växer över tid och kan bilda blodproppar som ger ett plötsligt stopp av blodtillförseln.
Om detta händer i hjärtats kranskärl uppstår akut syrebrist i hjärtmuskeln som orsakar hjärtinfarkt. Om det sker i plack som finns i halskärlen så kan proppen följa med blodet upp i hjärnan och orsaka en stroke.
Den aktuella studien, som är ett samarbete mellan universitet och universitetssjukhus runt om i Sverige, utgör den hittills största genetiska kartläggningen av ateroskleros som påvisats med avancerad bilddiagnostik.
– Ateroskleros är en tyst mördare. Den blir plötsligt uppenbar när en hjärtinfarkt eller en stroke inträffar, men tecken på ateroskleros kan visualiseras och kvantifieras i både karotis- och kransartärer. De genetiska varianter vi har identifierat predisponerar för ateroskleros och kan därför göra det möjligt för oss att identifiera individer som är mottagliga för tidiga och aggressiva förebyggande strategier, säger Bruna Gigante, sisteförfattare till studien, överläkare och docent vid institutionen för Medicin i Solna, Karolinska Institutet.
Tjugo genvarianter utpekade
Studien bygger på data från befolkningsstudien SCAPIS, den största i Sverige inom hjärta, kärl och lunga, med 30 000 slumpvis utvalda svenskar i åldern 50–64 år som genomgått omfattande hälsoundersökningar. Det som utmärker SCAPIS är de mycket detaljerade mätningarna av ateroskleros som gjorts med avancerad bilddiagnostik där både datortomografi och ultraljud ingår.
Här kunde forskarna undersöka flera miljoner genetiska varianter, spridda över hela arvsmassan, vad gäller påverkan på risken för ateroskleros i hjärtats kranskärl, som kan orsaka hjärtinfarkt. För tjugo genetiska varianter visade det sig finnas ett statistiskt säkerställt samband.
I studien gjordes också motsvarande analyser för ateroskleros i halskärlen, som kan leda till stroke. När resultaten för kranskärl och halskärl jämfördes framkom flera olikheter, vilket tyder på att de underliggande sjukdomsmekanismerna skiljer sig åt.
Ateroskleros är vanligt, och även relativt uttalad ateroskleros kan vara helt symptomfri. För många av de som drabbas av hjärtinfarkt eller stroke kommer det utan förvarning. Hjärt-kärlsjukdom är den vanligaste dödsorsaken i Sverige och de flesta andra länder.
– Studien är en viktig pusselbit för att förstå varför ateroskleros uppstår, vilket i förlängningen kan leda till nya sätt att förhindra sjukdomsprocessen. Vår förhoppning är också att utveckla genetiska test för att hitta personer med hög risk att drabbas, säger Anders Gummesson, ledare av studien, docent i molekylär medicin på Göteborgs universitet och överläkare inom klinisk genetik på Sahlgrenska Universitetssjukhuset.
Resultat öppna för andra forskare
Resultaten kommer att finnas tillgängliga för andra forskare runt om i världen så att de kan använda dem i sin forskning.
– Utöver våra nuvarande resultat är det viktigt att understryka att de kliniska-, molekylära- och bilddata som samlats in i SCAPIS representerar en guldgruva för nuvarande och framtida epidemiologisk forskning i Sverige. Dessutom har nära samarbeten mellan universitet förstärkts genom SCAPIS, expertis har samlats i olika projekt och en modern infrastruktur för seniora och unga forskare har skapats, säger Bruna Gigante.
SCAPIS (Swedish CArdioPulmonary BioImage Study) leds och drivs av sex svenska universitet och universitetssjukhus: Göteborgs universitet, Karolinska Institutet, Linköpings universitet, Lunds universitet, Uppsala universitet, Umeå universitet, Akademiska sjukhuset, Danderyds sjukhus, Karolinska universitetssjukhuset, Norrlands universitetssjukhus, Sahlgrenska universitetssjukhuset, Skånes universitetssjukhus, Universitetssjukhuset i Linköping.
Forskningen sker i nära samarbete med Hjärt-Lungfonden som är huvudfinansiär. Projektet samordnas vid Göteborgs universitet.
Publikation
"A genome-wide association study of imaging-defined atherosclerosis", Anders Gummesson, Per Lundmark, Qiao Sen Chen, Elias Björnson, Koen F. Dekkers, Ulf Hammar, Martin Adiels, Yunzhang Wang, Therese Andersson, Göran Bergström, Carl-Johan Carlhäll, David Erlinge, Tomas Jernberg, Fredrik Landfors, Lars Lind, Maria Mannila, Olle Melander, Carlo Pirazzi, Johan Sundström, Carl Johan Östgren, Cecilia Gunnarsson, Marju Orho-Melander, Stefan Söderberg, Tove Fall & Bruna Gigante. Nature Communications, online 31 mars, 2025, doi: 10.1038/s41467-025-57457-7.