Avhandling kartlägger ärftlighet vid abdominellt aortaaneurysm, AAA

– Min avhandling handlar om ärftlighet som riskfaktor för abdominellt aortaaneurysm (AAA). Trots att ärftlighet länge har varit känd som en stark riskfaktor för AAA, bygger mycket av denna kunskap på mkt heterogena studier med låg evidensbas. Kunskap om hur stor risken är för familjemedlemmar och hur väl de känner till sin ökade risk är begränsad. Syftet med avhandlingen har varit att kartlägga förekomsten av sjukdomen hos kvinnliga och manliga förstagradssläktingar till patienter med AAA. Studera deras kunskap och medvetenhet om den ärftliga risken samt skapa ett bättre underlag för framtida screeningstrategier. Slutligen har vi också testat hur personer med ökad risk kan identifieras på ett systematiskt sätt för en möjlig screeningmodell som fungerar för förstagradssläktingar, säger Nina Fattahi, doktorand vid teamet för aortaaneurysm och dissektion, institutionen för molekylär medicin och kirurgi, Karolinska Institutet.

Vilka är de viktigaste resultaten?

– Avhandlingens viktigaste resultat är att förstagradssläktingar till patienter med AAA har en trefaldigt ökad risk att utveckla sjukdomen jämfört med individer utan känd ärftlighet för AAA. Detta resultat var konsekvent och bekräftades både i en systematisk översikt och metaanalys samt i en stor nationell registerstudie. Vi såg också att den ökade risken gäller både för män och kvinnor, vilket är särskilt viktigt eftersom dagens screeningprogram främst är inriktad på män. Samtidigt visade våra studier att personer med ärftlighet i stor utsträckning saknar kunskap om sin ökade risk. Trots att de flesta känner till att sjukdomen förekommer i familjen är medvetenheten om den egna risken och möjligheten till förebyggande undersökningar begränsade. I en av studierna visade vi dessutom att det är möjligt att använda nationella register för att identifiera individer med ökad risk för ärftliga sjukdomar så som AAA.

Hur kan den kunskapen bidra till att förbättra människors hälsa?

– Resultaten kan bidra till att fler personer med förhöjd risk identifieras i ett tidigare skede och erbjuds riktad screening. Internationella riktlinjer rekommenderar redan screening av förstagradssläktingar till patienter med AAA, men våra studier visar att det fortfarande finns utmaningar när det gäller att nå ut med information till denna riskgrupp. Genom ökad kunskap om den ärftliga risken kan sjukvården förbättra informationen till patienter och deras familjer samt utveckla mer effektiva strategier för att identifiera personer som bör erbjudas screening. 

Vilka mål har du för framtiden?

– Jag vill fortsätta kombinera kliniskt arbete med forskning inom aortasjukdomar och kärlkirurgi. Avhandlingen har gett mig en vetenskaplig grund att bygga vidare på och väckt många nya frågor. Framöver hoppas jag kunna fortsätta utforska frågor kring screening, patientinformation samt de genetiska och ärftliga aspekterna av aortasjukdom, säger Nina Fattahi.

Disputation

Fredagen den 23 oktober kl 09:00 Birger & Margareta Blombäck, J3:11. Doktorsavhandlingen har handletts av Rebecka Hultgren.

Avhandling

Fattahi, Nina (2026). Abdominal aortic aneurysm : prevalence, familial risk and patient perspectives. Karolinska Institutet. Thesis. https://doi.org/10.69622/32657868