Publicerad: 2021-07-05 11:09 | Uppdaterad: 2021-07-05 20:37

Precisionsmedicin ny möjlighet vid komplexa sjukdomar

Morfar och barnbarn leker i parken
iStock

Ny översiktsartikel genomlyser beredskapen inför implementering av genomik-baserad precisionsmedicin vid komplexa sjukdomar. Det omfattande arbetet har letts av forskare vid Karolinska Institutet och Lunds Universitet och har genomförts tillsammans med ett 30-tal forskare över hela Sverige. Resultatet publiceras nu i Journal of Internal Medicine, JIM.

Richard Rosenquist Brandell.
Richard Rosenquist Brandell

– Komplexa sjukdomar är nästa område där vi ser att precisionsmedicin kan spela en betydande roll för hur en stor grupp med patienter med olika sjukdomar både diagnosticeras och behandlas, men också hur vi förebygger dessa folksjukdomar, säger Richard Rosenquist Brandell, professor vid institutionen för molekylär medicin och kirurgi, Karolinska Institutet och föreståndare för Genomic Medicine Sweden.

Komplexa sjukdomar utgörs av vanliga folksjukdomar med arv, miljö och livsstil som påverkar sjukdomsrisken. Forskarna bakom artikeln ser en stor potential för utökad användning av precisionsmedicin baserade på genomiska analyser för dessa sjukdomsgrupper, vilket direkt kan förbättra och individanpassa diagnostik, behandling och prognos. Med den här rapporten läggs grunden för ett nationellt avstamp för att ta nästa steg och implementera befintlig kunskap i kliniken och för att fokusera kommande forskningssatsningar där behoven är störst.

Porträtt av Erik Melén. Foto Andreas Andersson.
Erik Melén. Foto Andreas Andersson

– Ett viktigt exempel där precisionsmedicin väntas få stor betydelse är användning av biologiska läkemedel vid olika inflammatoriska sjukdomar, som till exempel astma, inflammatorisk tarmsjukdom (IBD), multipel skleros (MS) och reumatoid artrit (RA). Många av dessa nya läkemedel har en mycket specifik verkningsmekanism och det finns ett stort behov av att kunna förutspå en enskild patients framtida sjukdomsförlopp och svar på behandling med olika läkemedel, det vill säga att välja rätt medicin till rätt patient, säger Erik Melén, professor vid institutionen för klinisk forskning och utbildning, Södersjukhuset, Karolinska Institutet, och en av huvudförfattarna till artikeln.

Ett annat exempel är då genomiska analyser används för att kunna utesluta en allvarlig genetisk sjukdom hos patienter som visar en klinisk bild som mycket liknar en komplex sjukdom. Den informationen påverkar direkt handläggningen och prognosen och hur patienten följs upp.

– En av mina patienter, en 6 månaders pojke, hade svåra astmaliknande besvär där vi inte visste om det var en tidigt debuterande form av svår astma eller om det var en medfödd sjukdom. Vi gjorde helgenomsekvensering för att titta på flera gener som skulle kunna vara involverade och kunde sedan utesluta en medfödd genetisk sjukdom, berättar Erik Melén. Genomiska analyser är redan idag alltså ett viktigt redskap för att arbeta med patienter som har en svårare form av komplexa sjukdomar.

För vissa komplexa sjukdomar är klinikerna idag redo att börja använda genomik-baserad precisionsmedicin i kliniken. För det stora flertalet är nästa steg att fylla i de kunskapsluckor som fortfarande finns. Till exempel genom att lägga till genomik som en del i kliniska prövningar för att ytterligare optimera diagnostik, behandlingsval och behandlingseffekt i olika studier.

Arbetet har letts av Richard Rosenquist Brandell, professor vid institutionen för molekylär medicin och kirurgi, Karolinska Institutet, Patrick Sullivan, professor vid institutionen för medicinsk epidemiologi och biostatistik, Karolinska Institutet, Erik Melén, professor vid institutionen för klinisk forskning och utbildning, Södersjukhuset, Karolinska Institutet samt Paul Franks, professor vid institutionen för kliniska vetenskaper, Lunds Universitet.  

Forskningen har finansierats inom ramen för SciLifeLab Research Community Program.

Publikation

Technological readiness and implementation of genomic-driven precision medicine for complex diseases

Franks PW, Melén E, Friedman M, Sundström J, Kockum I, Klareskog L, Almqvist C, Bergen SE, Czene K, Hägg S, Hall P, Johnell K, Malarstig A, Catrina A, Hagström H, Benson M, Gustav Smith J, Gomez MF, Orho-Melander M, Jacobsson B, Halfvarson J, Repsilber D, Oresic M, Jern C, Melin B, Ohlsson C, Fall T, Rönnblom L, Wadelius M, Nordmark G, Johansson Å, Rosenquist R, Sullivan PF. J Intern Med 2021 Jul;():

Genomic Medicine Sweden (GMS) är en nationell satsning med visionen att stärka svensk sjukvård, forskning och samverkan med näringslivet inom precisionsmedicin. GMS utgörs av regioner med universitetssjukvård och universiteten i Göteborg, Linköping, Lund, Stockholm, Umeå, Uppsala och Örebro. Tillsammans med patientorganisationer, hälso- och sjukvården, universitet och näringslivet utvecklar GMS förbättrad diagnostik, baserat på bred gensekvensering. Detta möjliggör mer individanpassade behandlingsval vid bland annat sällsynta diagnoser, cancer och infektionssjukdomar.