Epigenetiska förändringar i blodprov kan visa på schizofreni
Forskare vid Karolinska Institutet har i en ny studie visat på epigenetiska förändringar – så kallad DNA-metylering – i blodet från patienter med schizofreni. Forskarna kunde även spåra skillnader beroende på hur gamla patienterna var när de insjuknande och om de behandlats med olika läkemedel. Förhoppningen är nu att den nya kunskapen på sikt ska kunna användas för att utveckla ett enkelt prov för att diagnostisera patienter med schizofreni.
Schizofreni är en av våra vanligaste kroniska psykiatriska sjukdomar och drabbar ungefär 1 procent av befolkningen. Man vet sedan tidigare att risken att drabbas av schizofreni ökar om man har nära anhöriga som fått sjukdomen. Samtidigt visar studier på enäggstvillingar, som alltså har samma arvsanlag, att endast 50 procent av sjukdomsrisken kan förklaras med genetiska faktorer. Något som i sin tur talar för att omgivningsfaktorer, dit bland annat epigenetiska förändringar i arvsmassan räknas, står för resterande 50 procent av sjukdomsorsaken.
– Epigenetik handlar om små reversibla kemiska förändringar i form av bland annat metylgrupper som binder till vissa DNA-sekvenser i arvsmassan och därmed kan modifiera dess funktion. De forskningsresultat som vi nu presenterar ger belägg för att epigenetiska mekanismer är av stor vikt vid psykisk sjukdom. Det är speciellt intressant att dessa förändringar också kan kopplas till ålder vid sjukdomsdebut, säger professor Tomas Ekström, som lett studien vid Centrum för molekylär medicin (CMM).
Den aktuella studien, som publiceras i vetenskapstidskriften FASEB Journal, visar att metyleringsnivåerna i DNA hos personer som lider av schizofreni är markant lägre än normalt och att graden av metylering har samband med ålder för sjukdomsdebut och sjukdomens svårighetsgrad. Forskarna jämförde även graden av metylering i prover från patienter som behandlats med olika typer av läkemedel. Det framgick då att behandling med en typ av antipsykotiska läkemedel kunde påverka DNA-metyleringsnivåerna i blodcellerna till mer normala nivåer.
I sin artikel i FASEB Journal konstaterar forskarna vid CMM att det idag inte finns någon så kallad biomarkör för schizofreni som lämpar sig för klinisk provtagning. Ett intressant användningsområde för den nya kunskapen kan därför vara att ta fram ett sådant enkelt prov för diagnostisering av schizofreni, samt för att följa upp hur patienter svarar på den behandling de får.
– Det faktum att DNA-metylering i ett vanligt blodprov kan användas som markör för svårighetsgrad av schizofreni öppnar helt nya möjligheter. Men uppföljande studier behövs för att kartlägga om exempelvis val av behandling kan kopplas till denna typ av prov, säger professor Martin Schalling, en av forskarna bakom studien.
Publikation
Epigenetic aberrations in leukocytes of patients with schizophrenia: association of global DNA methylation with antipsychotic drug treatment and disease onset.
FASEB J. 2012 Jun;26(6):2712-8