Publicerad: 2021-11-19 17:02 | Uppdaterad: 2021-11-19 17:11

Andrea Carmine Belin vill bota ärftliga hjärnsjukdomar

Halvfigur av Andrea Carmine Belin utomhus
Andrea Carmine Belin. Foto: Stefan Zimmerman

Hon forskar om ärftliga hjärnsjukdomar och bland annat kring Hortons huvudvärk, en oerhört smärtsam sjukdom som kommer i attacker. Det är okänt vad som orsakar sjukdomen, och det finns än så länge inga botemedel.

‒ Hjärnan styr det mesta vi gör i livet. Ändå vet vi så oerhört lite om hur den egentligen fungerar, säger Andrea Carmine Belin, forskare vid institutionen för neurovetenskap.

Hon har nyligen medverkat i en kort film från Hjärnfonden, där vi får följa henne under en hel dag. Hon berättar om sin forskning och sina drivkrafter.

‒ Om vi förstår hur hjärnan fungerar, ger det oss ökade möjligheter att förstå vad som händer när den inte fungerar, fortsätter hon.

Personer som lider av Hortons huvudvärk vittnar om att det är få saker som är så smärtsamma. Den kallas ibland för självmordshuvudvärk.

‒ Det som driver mig är att en dag kunna komma på lösningen. Tänk att kunna säga till de personer som är drabbade att de inte behöver lida längre.

I labbet visar Andrea Carmine Belin hur hennes forskargrupp odlar hudceller från Hortonpatienter och kontroller. För att hudcellerna ska må så bra som möjligt, växa och öka i antal så forskarna kan analysera olika typer av gener, så lagras dessa i en inkubator som håller 37 grader.

Forskarna kan till exempel mäta cellernas dygnsrytm för att sedan jämföra hur den här dygnsrytmen ser ut i celler hos Hortonpatienter och kontroller.

‒ Dygnsrytm verkar vara centralt i Hortons huvudvärk. Två tredjedelar av alla Hortonpatienter rapporterar att deras attacker kommer vi speciella tidpunkter så därför är vi väldigt intresserade av just dygnsrytmen, förklarar Andrea.

För att kunna analysera det DNA forskargruppen har från Hortonpatienter och kontroller behöver de amplifiera upp de delar de är intresserade av. Andrea berättar att de tittar på en gen som heter CLOCK, som är involverad i dygnsrytmsregleringen, och som de tror har en effekt på Hortons huvudvärk.

‒ Vi letar efter skillnader i vår arvsmassa, mellan Hortonpatienter och kontroller för att lära oss mer om sjukdomen och varför den uppstår.

Hjärnforskaren Andrea Carmine Belin

Hjärnfonden är en av de stiftelser som möjliggör forskningen kring Hortons huvudvärk och andra ärftliga hjärnsjukdomar.