Småkärlssjukdom hos unga patienter med Wilsons sjukdom
En ny studie vid Karolinska Universitetssjukhuset och Karolinska Institutet i samarbete med Akademiska sjukhuset och Uppsala universitet visar misstänkt småkärlssjukdom hos unga patienter med Wilsons sjukdom. Studien har nyligen publicerats i Journal of Cardiovascular Magnetic Resonance.
Wilsons sjukdom är en ovanlig genetisk sjukdom som orsakar inlagring av koppar i kroppen, däribland i hjärtat. I studien undersöktes 17 unga patienter med välbehandlad och stabil Wilsons sjukdom med hjälp av avancerad hjärtmagnetkamerateknik, där hjärtats genomblödning, pumpförmåga och vävnadsegenskaper kartlades. Studien visade misstänkt småkärlssjukdom, nedsatt pumpförmåga och mild ärrbildning hos patienter med Wilsons sjukdom, jämfört med ålders- och könsmatchade friska frivilliga.
– Wilsons sjukdom är en ovanlig sjukdom och vi förstår ännu inte helt sjukdomsmekanismerna. Hjärtengagemang har tidigare beskrivits hos patienter med Wilsons sjukdom även i ung ålder, inklusive plötslig hjärtdöd. Därför är det viktigt att studera denna grupp, säger Jannike Nickander, docent och ST-läkare, vid institutionen för molekylär medicin och kirurgi, Karolinska Institutet och Karolinska Universitetssjukhuset.
– Vår studie bidrar med kunskap om tidig hjärtpåverkan hos patienter med Wilsons sjukdom, som vi såg hos dessa patienter trots ung ålder, välfungerande behandling och inga tydliga symtom från hjärtat. Därför kan denna patientgrupp behöva kontroller av deras hjärthälsa vid diagnos och uppföljning framöver, säger Jannike Nickander.
Jannike Nickander och hennes doktorander forskar på småkärlssjukdom vid olika sjukdomar och har tidigare publicerat studier på småkärlssjukdom vid långtidsuppföljning bland annat efter hjärtinfarkt med normala kranskärl och efter svår COVID-19. Nu pågår en stor studie där småkärlssjukdom studeras vid insjuknande i hjärtinfarkt med normala kranskärl.
Den aktuella studien leddes av Jannike Nickander och doktorand Rebecka Steffen Johansson, vid Karolinska Institutet tillsammans med docent Andreas Kindmark vid Uppsala Universitet. Studien är finansierad av Svenska Läkarsällskapet, Tore Nilssons Stiftelse, Magnus Bergvalls Stiftelse, Hjärt- och Lungfonden, Karolinska Instiutet, Region Stockholm och Region Uppsala.
Publikation
Increased extracellular volume, reduced stress perfusion and worse systolic function in Wilson's disease.
Johansson RS, Fogarasi C, Kellman P, Kindmark A, Nickander J
J Cardiovasc Magn Reson 2025 Dec;():102669