Deltagare till studie sökes Genetiken bakom autism
Forskningsprojeketet Autism Genomik Sverige (AuGeS) strävar efter att fördjupa förståelsen av genetiken bakom autism och förbättra vården för autistiska individer. Projektets första två delar är nu stängda för deltagande. Till den sista delen söker vi personer som har, eller som är föräldrar till någon som har, ett sällsynt genetiskt tillstånd associerat med autism.
Vad är Autism Genomik Sverige (AuGeS)?
Autism Genomik Sverige (AuGeS) är ett forskningsprojekt som strävar efter att fördjupa förståelsen av genetiken bakom autism och förbättra vården för autistiska individer. Projektet har tre delar:
- AuGeS del 1: Undersökning om genetisk kunskap hos autistiska och icke-autistiska individer
- AuGeS del 2: Utveckling av ett genetiskt rådgivningsprogram för autism
- AuGeS del 3: Europeiskt multicenterprojekt som syftar till att bättre förstå den biologiska och genetiska grunden för autism
Vem kan delta och vad innebär det?
Nedan beskriver vi projektets delar, vilka deltagare vi söker och vad det innebär att delta. Du som deltar i del 1 kan vid intresse få mer information om att delta i del 2 och 3.
AuGeS del 1: Genetisk kunskap
I det här delprojektet vill vi undersöka autistiska och icke-autistiska individers kunskaper om genetik. Detta är viktigt för att man ska kunna anpassa ett framtida genetiskt rådgivningsprogram. Utöver detta ingår frågor om deltagarnas hälsa och livssituation. Om deltagare tidigare varit med i ett projekt som hette KONTAKT så ingår även en långsiktig uppföljning av deras erfarenheter av projektet och resultaten av träningen i det programmet.
Vi söker i nuläget inte fler deltagare till denna del.
Kontrollgrupp:
Är du 16-30 år utan autismdiagnos? Vi söker deltagare till kontrollgruppen. Du kommer att få svara på frågor i digitala enkäter. Läs mer här.
AuGeS del 2: Genetisk vägledning
I detta delprojekt av AuGeS vill vi utveckla och testa ett program för genetisk information och vägledning som är speciellt riktat till unga vuxna med autism. Vi vill hjälpa dem att bättre förstå orsakerna till autism och deras egen genetiska sårbarhet för autism och andra psykiatriska tillstånd. Programmet kan använda sig av individuell genetisk information från tidigare forskningsprojekt (om det finns). Tidigare forskning har visat att genetisk vägledning, även utan genetisk testning, kan vara till hjälp för att förstå psykiatriska tillstånd.
Vi söker i nuläget inte fler deltagare till denna del av projektet.
AuGeS del 3: EAGER
AuGeS - EAGER är en del av Autism Innovative Medicine Studies-2-Trials (AIMS-2-TRIALS), ett europeiskt forskningsprogram som undersöker biologin bakom autism. EAGER (European Autism GEnomics Registry) är en multicenterstudie som syftar till att skapa ett register med 1,500 genetiskt kartlagda deltagare med autism eller sällsynta genetiska tillstånd associerade med autism. Syftet är att förstå genetiken bakom autism och dess samband med mental hälsa och livskvalitet. EAGER är också en del av Autism Sharing Initiative (ASI) för att skapa ett internationellt nätverk för datautbyte inom autismforskning.
Vi söker dig som:
- Över 18 år och har ett sällsynt genetiskt tillstånd associerat med autism (se lista nedan)
- Är förälder till ett barn över 15 år med ett sällsynt genetiskt tillstånd associerat med autism (se lista nedan)
I den aktuella studien ingår följande sällsynta genetiska tillstånd:
- Angelmans syndrom
- Dup15q-syndrom
- Prader-Willis syndrom
- 15q11.2-mikrodeletion
- Andra MAGEL2-relaterade tillstånd (såsom Chitayats syndrom, Schaaf-Yang-syndrom)
- 1q21-deletioner och -duplikationer
- Tuberös skleros
- Fragilt X-syndrom
- Retts syndrom
- Phelan-McDermids syndrom
- Cornelia de Langes syndrom
- 22q11.2-syndrom (DiGeorges syndrom/velokardiofaciellt syndrom)
- 22q11.2-duplikationer
- Dravets syndrom
- Syndrom relaterade till 15q11-13-regionen, såsom 15q13.3-mikrodeletionssyndrom
- Sotos syndrom
Vad innebär det att vara med i AuGeS - EAGER?
För att delta fyller man i webbenkäter samt donerar ett salivprov. Salivprovet kan lämnas hemifrån och skickas till oss via post. Det kan ta mellan 1 och 2,5 timmar för att fylla i webbenkäterna. Deltagare kan bli kontaktade för framtida forskningsstudier eller kliniska prövningar. Alla deltagare som lämnar salivprov och svarar i webbenkäterna får ett presentkort på 250 kr som tack.
Vill du delta i AuGeS - EAGER?
Kontakta Samuelle Fajutrao Falk (e-post och telefon nedan)
Mer information
Mer information
Kontaktinformation
Samuelle Fajutrao Falk
ST-läkare i psykiatri, doktorand och projektkoordinator
Kristiina Tammimies
Docent i medicinsk genetik, forskargruppsledare och projektansvarigHantering av personuppgifter
All hantering av personuppgifterna i projektet sker i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (GDPR). Ansvarig för dina personuppgifter är Karolinska Institutet. Dataskyddsombud nås på dataskyddsombud@ki.se. Data kommer att analyseras på gruppnivå, hanteras konfidentiellt och kommer att lagras på en säker databas på Karolinska Institutet. Du kan när som helst avbryta ditt deltagande.