Deltagare till studie sökes Vi söker dig som vill svara på frågor om livsstilsvanor och livskvalitet

Om studien

Lebers hereditära optikusneuropati (LHON) är en ovanlig ärftlig sjukdom som beror på medfödda mitokondriella mutationer. I Finland och Danmark har man beräknat förekomsten till ca 2 per 100 000 invånare.  Det är inte känt hur många som har sjukdomen i Sverige men motsvarande siffror som i Danmark och Finland skulle innebära ca 200 drabbade personer.

När mitokondrierna inte fungerar som de ska påverkas cellernas förmåga att producera energi. Varje anlagsbärare som bär på mutationerna riskerar att insjukna i ett förlopp som ofta går mycket snabbt och kan leda till svår, permanent synnedsättning. Idag finns begränsad kunskap om vilka anlagsbärare som löper störst risk att insjukna.

Väl fungerande syn är viktig för livskvaliteten. I en svensk studie undersöktes sambandet mellan synrelaterad livskvalitet och synfunktion bland patienter med en annan sjukdom. Studien visade att det fanns ett samband mellan dessa och att det centrala seendet, dvs vårt detalj- och färgseende hade starkast inverkan på livskvalitet. Synnedsättning orsakad av LHON är starkt associerad med just central synnedsättning.

Rökning har visat sig vara en riskfaktor kopplad till synförlust i denna patientgrupp och det finns en svagare men möjlig koppling även till stor konsumtion av alkohol. Någon studie gällande levnadsvanor och livskvalitet hos LHON-drabbade har inte gjorts i Sverige. Eftersom livsstilsrelaterade vanor är kopplade till sjukdomsutvecklingen skulle det vara värdefullt att göra en undersökning i Sverige för att ta reda på om det finns behov av interventionsarbete. Det skulle även vara värdefullt att studera eventuell psykisk påverkan, vad vetskapen om att vara anlagsbärare innebär, i syfte att kartlägga om det finns ett utbrett behov av någon stödfunktion för denna grupp.

Ökad kunskap om anlagsbärarnas levnadsvanor och välbefinnande har inte tidigare kartlagts i Sverige. Att leva med risken att drabbas av svår synnedsättning skulle kunna medföra ångest och depression. I dag finns inte något vårdprogram för hur anlagsbärare ska bemötas eller informeras av vården. En kartläggning skulle kunna svara på hur ett eventuellt behov ser ut.

Vem kan delta?

Studien riktar sig till alla som är 16 år och äldre.

Hur går det till?

Du svarar på en digital enkät. Det tar ungefär 15 minuter att svara på alla frågor. De är uppdelade i avsnitt och du kan ta paus emellan dem om du vill

Anmälan

Klicka på länken nedan så kommer du till registrering och kan sedan fylla i enkäten direkt