Sällsynta dagen - Rare Disease Day

Den 29 februari uppmärksammas den Sällsynta dagen – en dag när det Sällsynta blir vanligt.

I Sverige definieras en diagnos som sällsynt om färre än 100 personer per en miljon invånare har den. Till gruppen sällsynta diagnoser hör en mängd olika sjukdomar eller tillstånd. Även om varje diagnos i sig är ovanlig är det sammantaget ett stort antal människor i Sverige som är berörda. Vissa sällsynta diagnoser (rare diseases) märks redan i fosterlivet medan andra upptäcks först efter födseln eller längre fram. De är ofta förknippade med kroniska symptom och en betydande inverkan på livet för drabbade individer och deras familjer. Vid Institutionen för molekylär medicin och kirurgi forskar vi om sällsynta diagnoser i bl a grupperna Klinisk genetik och Medfödda endokrina och metabola sjukdomar.

Centrum för sällsynta diagnoser

Vid Centrum för sällsynta diagnoser (CSD), Karolinska Universitetssjukhuset, arbetar man med att förbättra kunskapen och omhändertagandet av patienter i alla åldrar med sällsynta diagnoser. Till CSD kan du vända dig om du har frågor kring din eller ditt barns sällsynta diagnos. De anordnar också regelbundet temadagar för anhöriga och personal kring sällsynta diagnoser. Centrum för sällsynta diagnoser vid Karolinska Universitetssjukhuset

Sällsynta dagen

Den 29 februari hålls en sällsynt filmfestival på Biograf Rival i Stockholm, program och mer information hittar du på Nationella funktionen sällsynta diagnoser NFSD.se. NFSD, jobbar på uppdrag av Socialstyrelsen och ansvarar för att samordna, koordinera och sprida information inom området sällsynta diagnoser.

På Rarediseaseday.org kan du läsa mer om sällsynta sjukdomar och vilka events som arrangeras både i Sverige och runt om i världen för att uppmärksamma Rare disease day. I Stockholm håller Riksförbundet Sällsynta diagnoser den 1 mars "Sällsynta konferensen" där bl a Emma Tham, Klinisk genetik, är en av talarna.