Ovanlig sjukdom ger generell kunskap

När Addisons sjukdom eller autoimmuna sjukdomar i bisköld­körtlarna eller äggstockarna diagnostiseras idag, så används världen över metoder som utvecklats i Olle Kämpes forskargrupp.

– Ibland kommer våra rön till klinisk nytta, och det är bra, säger han. Men det huvudsakliga målet med vår forskning är att förstå uppkomstmekanismer för autoimmunitet – dels på T-cellsnivå, dels genetiskt. Vad känner T-cellen igen och varför? Vad har antikropparna valt ut? Och parallellt med det: hur fungerar genetiken bakom autoimmuniteten? Varför är autoimmunitet vanligare i vissa familjer och vad kan det ge för fördelar när det gäller försvaret mot infektioner?

Olle Kämpe studerar framför allt ovanliga autoimmuna sjukdo­mar, till exempel Addisons sjukdom och autoimmunt polyendo­krint syndrom, typ 1 (APS-1), men ambitionen är att resultaten ska ge mer generell förståelse av autoimmunitet.

Homogen patientgrupp

– Varför forska om Addison, kan man undra? För att det är en så otroligt homogen patientgrupp, vilket är tacksamt för en forskare! Vi har byggt upp världens största Addisonregister, med en majoritet av svenska Addisonpatienter, från serum, DNA och kliniska uppgifter.

Ett intressant forskningsspår för framtiden är det fält som öppnats i och med gruppens upptäckt av autoimmunitet mot enzymet transglutaminas 4.

– Det var ett oväntat fynd, och väldigt vackert! Vi har identifierat den här autoimmuniteten hos vissa män med APS typ 1, och sedan nystat vidare i mekanismer och relaterade autoimmuniteter. Resultaten är inte publicerade än.

Olle Kämpe, som har varit professor i Uppsala sedan 1999, flyttade våren 2014 sin forskargrupp till KI.

Text: Anders Nilsson, först publicerad i "Från Cell till Samhälle" 2014.