Ny toppublikation i PNAS från OnkPat
I denna studie har forskare verksamma vid Inst. för Onkologi-Patologi (Monica Nistér, Catharina Larsson, Adam Stenman samt Christofer Juhlin) tillsammans med kollegor från Karolinska Institutet, Storbritannien och USA, inklusive årets Nobelpristagare i medicin, Dr. WG Kaelin Jr, beskrivit en ny mekanism avseende hur vissa specifika mutationer i tumörsuppressorgenen von Hippel-Lindau (VHL) leder till ökad risk för utvecklande av pheochromocytom och paragangliom.
Man har i denna studie upptäckt att VHL-proteinet stabiliserar ett annat protein vid namn BIM-EL - som i sin tur kan bromsa celltillväxt. Forskarna kunde därefter demonstrera hur muterat VHL-protein inte lyckades stabilisera BIM-EL, vilket ledde till minskad celldöd och gjorde tumörerna mindre känsliga för cytostatika. Fynden innebär att man nu bättre förstår kopplingen mellan mutationer i VHL och tumöruppkomst, samt att de kan få betydelse för hur man i framtiden behandlar VHL-muterade pheochromocytom och paragangliom. Studien har publicerats i den ansedda tidskriften PNAS.
Pubilkation
EglN3 hydroxylase stabilizes BIM-EL linking VHL type 2C mutations to pheochromocytoma pathogenesis and chemotherapy resistance.
Li S, Rodriguez J, Li W, Bullova P, Fell SM, Surova O, et al
Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 2019 Aug;116(34):16997-17006