Ny neurometabol sjukdom upptäckt

Forskare vid Karolinska Institutet har upptäckt en ny neurometabol sjukdom, där en defekt i nervcellernas mitokondrier orsakar generell förlust av det isolerande och impulsledande fettskiktet myelin i storhjärnan. Avsaknad av myelin runt nervtrådarna saktar ner överföringen av nervimpulser mellan hjärnan och andra organ i kroppen, något som kan ge upphov till en rad olika funktionsnedsättningar.

Professor Anna Wedell.Foto: Stefan Zimmerman.

I en nyligen publicerad artikel i NEJM visar forskarna att en defekt funktion av proteinet AGC1 - en transportör av aspartat och glutamat i nervcellernas mitokondrier - orsakar en tidigare okänd sjukdom dominerat av generell avsaknad av myelin i storhjärnan. I studien utfördes en detaljerad utredning av ett barn med avstannad psykomotorisk utveckling, låg muskelspänning och kramper vars symptom kunde spåras till en mutation i SLC25A12-genen som kodar för AGC1.

Den aktuella studien kastar även nytt ljus över AGC1s roll i hjärnan. Enligt tidigare studier skulle en defekt funktion av AGC1 medföra energibrist hos nervcellerna i centrala nervsystemet. Kartläggning av det nya syndromet visar istället att proteinets normala funktion är att förse intilliggande stödjeceller, så kallade oligodendrocyter, med N-acetylaspartat (NAA) för användning i syntesen av myelin.

- SLC25A12-genen har tidigare visat koppling och association till autism, men den funktionella bakgrunden till denna association har varit oklar. Vår upptäckt illustrerar således hur studier av ovanliga ärftliga syndrom kan ha betydelse för förståelsen av grundläggande processer i kroppen och för vår förståelse av mekanismerna bakom vanligare sjukdomar, säger Anna Wedell, professor vid institutionen för molekylär medicin och kirurgi, Karolinska Institutet, och överläkare vid centrum för medfödda metabola sjukdomar, Karolinska Universitetssjukhuset.

Publikation:

För mer information, kontakta: