Ny forskning visar stark ärftlighet för kolesteatom i mellanörat
En rikstäckande svensk studie med över 10 000 fall av kolesteatom, en förändring i mellanörat, visar på en stark ärftlig komponent för sjukdomen.
Kolesteatom är en benign tillväxande skivepitelförändring i mellanörat som utgår från trumhinnan. Vid tillväxt påverkas den omgivande vävnaden som hörselben och nerver, med risk att bryta ner benet in mot inneröra eller hjärna med hörselnedsättning och risk för intrakraniella infektioner som följd. Varje år behandlas 600-700 individer med kirurgiskt avlägsnande av sjukdomen i Sverige. Många får dock kvarvarande besvär med hörselnedsättning och smakpåverkan efter operation.
Den aktuella studien är en fall-kontrollstudie med över 10 000 primäropererade individer under en 30-årsperiod. Resultaten visar en nästan fyra gånger högre risk för kolesteatom hos individer med förstagradssläktingar med sjukdomen. Det är en liten andel av det totala antalet individer som har någon ärftlighet, men gruppen kan vara en viktig källa till vidare kunskaper om sjukdomen. Forskargruppen följer nu upp med fler studier om kliniska och genetiska aspekter hos individer med ärftlighet för kolesteatom.
Studien är den första i sitt slag som med hjälp av svenska register undersökt ärftlighet vid kolesteatom. Forskningen har bedrivits i ett samarbete mellan Karolinska Institutet (Institutet för miljömedicin och Institutionen för klinisk vetenskap, intervention och teknik), Karolinska universitetssjukhuset och Umeå universitet.
"Vi vet lite om orsakerna till varför kolestetatom uppkommer och därför bidrar denna studie med en viktig pusselbit som också lett oss till vidare hypoteser och frågeställningar. Ärftlighetens betydelse är också något som våra patienter undrar över, och även om vi fortfarande saknar många svar i denna fråga så har vi kommit en liten bit på väg.”
Studien publiceras i JAMA Otolaryngology – Head and Neck Surgery och har utnämnts till Editor´s Choice på tidskriftens webbplats.
