Ny avhandling om strukturella kromosomavvikelser
Maria Pettersson vid gruppen Sällsynta diagnoser försvarar sin avhandling "Structural genomic variation in human disease" den 17 maj 2019. Huvudhandledare är Anna Lindstrand.
Vad handlar din avhandling om?
Min avhandling handlar kortfattat om strukturella kromosomavvikelser, det vill säga förändringar i den fysiska strukturen på en eller flera kromosomer. Det jag har gjort är att försöka kartlägga dessa avvikelser så detaljerat som möjligt för att försöka förstå hur, var och varför de uppstår.
Vilka är de viktigaste resultaten?
Helgenomsekvensering är en mycket viktig metod för att kunna karaktärisera strukturella kromosomavvikelser på detaljnivå, och vi kommer allt närmre att kunna använda det kliniskt för screening. Dessutom har vi visat på att fel under DNA-replikation troligtvis är en vanligare underliggande uppkomstmekanism av strukturella kromosomavvikelser än vad som tidigare rapporterats.
Hur kan den kunskapen komma människor till nytta/bidra till att förbättra människors hälsa?
Om vi förstår hur strukturella kromosomavvikelser uppstår kan vi ge korrekt genetisk vägledning till patienter och deras familjer. Dessutom kan vi i många fall ge patienten en molekylärgenetisk diagnos, vilket ofta är av stor vikt för familjen och när vi vet vilket syndrom eller sjukdom patienten har, kan vi följa patienten och screena om den i och med syndromet till exempel har en ökad risk för cancer eller hjärtfel.
Vilka mål har du för framtiden?
Jag kommer att jobba som sjukhusgenetiker på Klinisk Genetik, det har varit mitt drömjobb sen jag läste kandidatprogrammet i biomedicin och det känns helt otroligt att jag nu är där. Jag kommer även att på deltid stanna kvar i forskningen kring sällsynta kromosomavvikelser, jag har flera projekt som fortfarande rullar.
Disputation
Fredag den 17 maj 2019 kl 09:00, Birger & Margareta Blombäcksalen, J3:11, Solnavägen 30