Publicerad: 2016-10-25 11:01 | Uppdaterad: 2016-10-25 11:05

Ny avhandling om fosterdiagnostik

Ellika Sahlin vid gruppen Klinisk genetik försvarar sin avhandling "New molecular tools for prenatal diagnosis" den 28 oktober 2016. Huvudhandledare är docent Erik Iwarsson.

Vad handlar din avhandling om?

I min avhandling ”New molecular tools for prenatal diagnosis” har nya genetiska metoder använts och utvärderats, i syfte att förbättra fosterdiagnostiken och öka vår kunskap om fosters utveckling i både hälsa och sjukdom. Dessutom har vi undersökt gravida kvinnors attityder, medvetenhet och preferenser gällande fosterdiagnostik.

Vilka är de viktigaste resultaten?

I korthet ger resultaten en ökad insikt om hur olika genetiska metoder, som kromosomal microarray och massiv parallellsekvensering, kan användas inom fosterdiagnostik, samt deras för- och nackdelar. Dessutom har vi ökat vår kunskap om olika typer av genetiska avvikelser hos foster. Bland annat använde vi en genpanel för att undersöka 290 fall av intrauterin fosterdöd, dvs foster som dött senare än graviditetsvecka 22, och upptäckte att över 20% hade genetiska varianter som var förknippade med olika typer hjärtsjukdomar.

Hur kan den kunskapen komma människor till nytta/bidra till att förbättra människors hälsa?

Att kunna fastställa en diagnos är viktigt för omhändertagande av både fostret och de blivande föräldrarna, och vid förekomst av en genetisk sjukdom ger en diagnos dessutom möjlighet att beräkna återupprepningsrisken i eventuella efterföljande graviditeter. Att ha kännedom om det sjukdomsorsakande anlaget kan också ha betydelse för övrig släkt, då det kan förekomma ytterligare anlagsbärare med ökad risk att få sjuka barn.

Vilka mål har du för framtiden?

Jag kommer att jobba som sjukhusgenetiker på Klinisk Genetik, Karolinska Universitetssjukhuset, och planerar att göra det tills jag går i pension. Det är mitt drömjobb! Mitt mer övergripande mål är att fortsätta vara glad.