Ny avhandling om faktorer som påverkar risk och prognos vid ALS
Välkommen till Charilaos Chourpiliadis' presentation av avhandlingen ”A novel evaluation of potential risk and prognostic factors for amyotrophic lateral sclerosis”.
Tid: 13 februari, kl. 9.00
Lokal: Eva George Klein, Biomedicum + Online
Handledare: Professor Fang Fang, Karolinska Institutet, Institutet för miljömedicin (IMM)
Opponent: Dr. Bryan Traynor, National Institute of Aging, Laboratory of Neurogenetics
Tre frågor till Charilaos Chourpiliadis
Vad handlar avhandlingen om?
Genom att använda data från svenska nationella register och kvalitetsregister undersökte vi hur kardiometabola sjukdomar, livsstilsfaktorer, psykisk hälsa och spårmetaller påverkar både risken att utveckla ALS och sjukdomsförloppet efter diagnos.
Kan du berätta om några intressanta resultat?
Personer som senare utvecklade ALS hade lägre sannolikhet att ha fått diagnoser som typ 2‑diabetes eller höga kolesterolnivåer flera år tidigare. Samtidigt såg vi att personer som hade hjärt‑ och kärlsjukdomar vid tiden för ALS‑diagnosen tenderade att få en snabbare sjukdomsprogression och kortare överlevnad. Vi identifierade även tydliga undergrupper av ALS‑patienter: de som var äldre, hade sämre fysisk funktion vid diagnos och fler kardiometabola sjukdomar hade det mest ogynnsamma förloppet över tid.
Ett högre långsiktigt BMI i vuxen ålder var konsekvent kopplat till en lägre risk att utveckla ALS, och bland patienter var ett högre BMI förenat med bättre överlevnad. I motsats därtill var rökning—särskilt tung rökning—tydligt kopplad till sämre prognos efter diagnos.
Psykisk hälsa framträdde som en annan viktig faktor. Personer som tidigare hade använt vanliga psykiatriska läkemedel, såsom antidepressiva eller ångestdämpande medel, hade en högre sannolikhet att senare få en ALS‑diagnos och, bland patienter, en sämre prognos. Dessa fynd tyder på att psykiska symtom kan vara en del av den tidiga sjukdomsprocessen eller spegla gemensamma biologiska mekanismer med ALS.
Slutligen undersökte vi metallnivåer i hårprover. Även om högre nivåer av dessa metallblandningar inte var tydligt kopplade till sämre överlevnad, kan de påverka risken att utveckla sjukdomen, särskilt hos genetiskt sårbara individer.
Vilken vidare forskning behövs inom området?
ALS består av en mångfald av kliniska fenotyper. Genom att gruppera patienter utifrån dessa fenotyper, liksom genetiska, miljömässiga, radiologiska och framväxande multi‑omikdata (t.ex. mikrobiom och proteomik), kan man bättre fånga sjukdomens heterogenitet och kanske identifiera specifika patofysiologiska “signaler” som ligger till grund för olika ALS‑subtyper.