Ny avhandling om diagnostiska metoder för genetiska immunbrister ger hopp om bättre behandlingar
Laura Covill från avdelningen för hematologi/HERM, vid institutionen för medicin, Huddinge (MedH), försvarar sin avhandling med titlen: "Genetic and epigenetic diagnostics of viral susceptibility and inborn errors of immunity", den 29 November, 2024. Huvudhandledare är Yenan Bryceson (MedH).
Vad handlar din avhandling om?
I min avhandling undersöker jag olika diagnostiska metoder som vi kan använda för patienter med misstänkta genetiska immunbrister. Att diagnostisera dessa patienter korrekt är avgörande för att veta hur de ska behandlas på rätt sätt, men den takt med vilken vi kan göra detta är extremt låg - cirka 65% av fallen får aldrig en diagnos.
Vilka är de viktigaste resultaten?
Jag skulle säga den sista artikeln, där jag använde olika typer av data från patientceller för att identifiera var störningar i den normala DNA- och RNA-aktiviteten uppstod. Detta tillvägagångssätt har fungerat mycket bra på patienter som har en mutation utanför en gen (som därför inte skulle ha fångats upp i de standardtester som görs på kliniken). Tekniken har gett oss några fler mutationer att titta på hos patienter som för närvarande behandlas på kliniken utan diagnos, och förhoppningsvis kan den ge oss ännu fler om vi kan tillämpa den på fler patienter.
Hur kan denna nya kunskap bidra till att förbättra människors hälsa?
När vi vet vilken mutation som orsakar patientens symtom öppnas många möjligheter. Vi kan informera patienten och dennes familj om möjliga utfall, ta fram en lämplig behandlingsplan, screena andra familjemedlemmar eller till och med erbjuda prenatal screening för att säkerställa att framtida barn inte blir sjuka. I framtiden kan det vara möjligt att använda genterapi för att bota dessa patienter - men bara om vi vet vilken gen vi ska rikta in oss på!
Vilka mål har du för framtiden?
Jag flyttar till USA för att påbörja en post-doc och fortsätta mitt arbete med diagnostik av sällsynta sjukdomar, men hoppas kunna återvända till svensk forskning någon gång. Det finns mycket utrymme för att göra en diagnos mer tillgänglig och begriplig för alla som behöver en, och jag hoppas verkligen få möjlighet att tillämpa det jag har lärt mig under min doktorandtid på större patientgrupper.
Disputation
Fredag, 29 November, 13:00, Erna Möllersalen, Neo, Campus Flemingsberg / Online
Avhandling
Genetic and epigenetic diagnostics of viral susceptibility and inborn errors of immunity