Föreläsningar och seminarier Inkomplett penetrans: från populationskohorter till patienter med sällsynta diagnoser
Varför utvecklar vissa individer med samma genetiska variant olika utfall? Sanna Gudmundsson studerar genetiken bakom inkomplett penetrans genom att kombinera analyser av stora populationskohorter och familjer med sällsynta diagnoser.
Sanna Gudmundssons senaste forskning omfattar över 800 000 genom och 4 325 familjer för att identifiera faktorer som påverkar om en genetisk variant leder till ett fenotypiskt uttryck. Särskilt fokus kommer att ligga på CHD8, en av de starkast etablerade autismgenerna, och hur variation i genetiska nätverk kan bidra till skillnader mellan bärare av samma variant.
Föreläsning på engelska.
Välkommen! Smörgåsar och kaffe serveras. Ingen anmälan krävs.
Bakgrundsläsning:
Exploring penetrance of clinically relevant variants in over 800,000 humans from the Genome Aggregation Database: https://www.nature.com/articles/s41467-025-61698-x
Systematic evaluation of incomplete penetrance in 4,325 rare disease families reveals divergent transcriptional networks in CHD8 pathology: https://www.medrxiv.org/content/10.64898/2026.10.05.26364218v1