Konferenser och symposier Endagskonferens - Sällsynta hälsotillstånd

Välkommen till en dag arrangerad av Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) vid Karolinska Universitetssjukhuset, Karolinska Institutet och primärvården Region Stockholm. Syftet med denna konferens är att sprida den senaste kunskapen om forskning och klinisk praxis inom det sällsynta området samt att öka samverkan mellan olika aktörer inom sjukvården.

Sällsynta hälsotillstånd definieras som diagnoser som förekommer hos färre än 1/2 000. Varje enskild diagnos berör få individer, men gruppen som helhet är stor och idag uppskattas en halv miljon människor i Sverige leva med en sällsynt diagnos. Diagnoserna kan drabba alla olika organ, uppträda i alla åldrar och ger ofta komplexa livslånga behov. 

Exempel på sällsynta diagnoser är syndrom med missbildningar och/eller intellektuell funktionsnedsättning, medfödda ämnesomsättningsrubbningar, medfödda skelettsjukdomar, primär immunbrist, neuromuskulära sjukdomar och barncancer. För att förbättra vården och göra den mer jämlik för personer med sällsynta diagnoser behövs ett nära samarbete mellan primärvård, specialistvård, habilitering och forskare.