Justering av läkemedelsdos kan behövas om du bär på en genvariant från Neandertalare

Precisionsmedicin syftar till att skräddarsy vården, med behandlingar anpassade till varje patient. Förhoppningen är att patienter ges mediciner i rätt dosering, som är lämpliga för just dem, baserat på genetiska och andra faktorer. Det är välkänt att genetiska varianter i generna som kodar för enzymer i cytokrom-P450-familjen påverkar hur effektiva dessa enzymer är.

I den aktuella studien, publicerad i The Pharmacogenomics Journal, upptäckte ett team forskare att två av de viktigaste genetiska varianterna som påverkar förmågan att eliminera droger är nedärvda från Neandertalarna. Dessa varianter bärs av 20 procent av dagens européer.

Studien, ledd av Hugo Zeberg, forskare vid institutionen för neurovetenskap, Karolinska Institutet och vid Max Planck Institutet för Evolutionär Antropologi, och Svante Pääbo, direktör för Max Planck Institutet för Evolutionär Antropologi, identifierade ett DNA-segment som ärvts från neandertalare som bär två cytokrom P450-enzymer. Dessa enzymer eliminerar flera vanliga läkemedel såsom blodförtunnare warfarin, de antiepileptika fenytoin, de kolesterolsänkande läkemedlen statiner och vanliga smärtstillande medel som ibuprofen. Neandertalvarianterna av enzymerna är i allmänhet mindre effektiva när det gäller att eliminera läkemedel.

– Det här är ett fall där mötet med Neandertalare har en direkt påverkan på vården. Terapeutiska doser kan annars vara toxiska för bärare av Neandertalgenvarianten, säger Hugo Zeberg.