Genombrott i forskningen om genetisk behandling av dövhet - internationell konferens på KI samlade experter från hela världen
Den 28–29 april 2025 hölls en internationell forskningskonferens på Karolinska Institutets Nobel Forum. Forskare och läkare från hela världen samlades för att diskutera nya genombrott inom genetisk behandling av dövhet – en utveckling som kan förändra livet för många barn och vuxna.
Konferensen inleddes med tal av Karolinska Institutets tidigare rektor Hans Wigzell, mötets huvudorganisatör Maoli Duan samt docent Jeremy Wales, docent vid enheten för öron-, näsa- och halssjukdomar och sektionschef för öronkirurgi vid Karolinska Universitetssjukhuset. De betonade hörselns betydelse för kommunikation, kognition och hjärnans funktion.
Fokus på OTOF-genen
En stor del av konferensen handlade om en specifik genetisk orsak till dövhet: mutationer i OTOF-genen. Denna mutation påverkar ett protein som är viktigt för att signaler från innerörat ska nå hjärnan. Trots att innerörat fungerar, når inte ljudet fram – ett tillstånd som kallas auditiv neuropati.
Just nu pågår avancerade kliniska studier i flera länder där barn behandlas med en injektion av en frisk version av OTOF-genen. Resultaten hittills är lovande: många barn har gått från grav hörselnedsättning till lätt eller måttlig, vilket gör att de kan använda hörapparat istället för att opereras med cochleaimplantat.
Innerörat – en perfekt plats för genterapi
Innerörat är särskilt lämpligt för genterapi eftersom det är ett slutet organ. Det gör att behandlingen kan riktas direkt dit utan att påverka andra delar av kroppen. Forskare har också utvecklat speciella "vektorer" – små transportkapslar – som för in den friska genen i rätt celler.
Mer forskning på gång
OTOF är bara början. Forskare arbetar nu även med andra gener som orsakar dövhet, som GJB2 och TMC1. Dessa är vanligare men också mer komplicerade att behandla. Trots det har djurförsök visat positiva resultat.
Konferensen tog också upp andra hörselrelaterade sjukdomar, som Menières sjukdom och åldersrelaterad hörselnedsättning. Dessutom presenterades forskning om hur man kan skydda hörseln vid cancerbehandling med cisplatin, ett läkemedel som kan skada innerörat.
Framtiden ser ljus ut
Konferensen avslutades med en presentation om hur forskningsresultat snabbt kan föras över till vården. Ett exempel är samarbetet mellan Karolinska Institutet och Karolinska Universitetssjukhuset för att behandla sickelcellanemi med genmodifierade stamceller.
Forskningen kring genetisk behandling av dövhet är fortfarande i sin början, men framtiden ser hoppfull ut – kanske kan dövhet en dag bli en botbar sjukdom.