Genetiska riskpoäng för ADHD kopplat till utfall av insatser vid autism.
Forskare från Karolinska Institutet har visat att genetisk riskpoäng för ADHD påverkar hur stor effekt standardinsatser samt träningsprogrammet KONTAKT® har för individer med autism. Studien har nyligen publicerats i den vetenskapliga tidskriften Npj Genomic Medicine.
”Vårt ultimata mål är att kunna använda genetisk information för att skräddarsy insatser vid autism” säger ansvarig forskare Kristiina Tammimies som också är forskningsgruppsledare vid Center of Neurodevelopmental Disorders at Karolinska Institutet (KIND) vid Kvinnor och barns hälsa. ”Här använder vi oss av en metod för att summera genetisk riskinformation till genetiska riskpoäng och testar om dessa kan kopplas till hur olika insatser faller ut”.
Studien använder sig av en klinisk studie som testade träningsprogrammet KONTAKT®, som är framtaget för att träna social förmåga och utvecklat på KIND under ledning av professor Sven Bölte som även är medförfattare till den aktuella studien. Deltagarna i den kliniska studien fick frågan om de ville lämna ett salivprov till den genetiska analys som gjorts i den aktuella studien. ”Det är av största vikt att förstå de genetiska förutsättningar som är kopplade till utfallet av insatser för att kunna optimera den kliniska användningen och för att fortsätta utevecka KONTAKT®” säger Sven Bölte (foto).
Kopplingar mellan olika neuropsykiatriska tillstånd
I studien beräknade forskarna genetiska riskpoäng för autism, ADHD och utbildningsnivå för var och en av de 188 deltagarna och testade om någon av dessa tre var kopplade till utfallet av insatserna av träningsprogrammet för social förmåga eller standardinsatser. Resultatet visade att individer som hade högre genetiska riskpoäng för ADHD hade bättre utfall av standardinsatser än träningsprogrammet för social förmåga.
”Majoriteten av individerna med autism hade minst en samsjuklighet, inklusive ADHD” säger förstaförfattaren Danyang Li som är doktorand vid Kvinnor och barns hälsa. ”Tidigare studier har visat att en stark genetisk korrelation mellan autism och ADHD. Därför är det intressant att hitta nya kopplingar mellan insatser vid autism och genetiska varianter som ökar sannolikheten för ADHD”.
Genetiska faktorers effekt på insatser
“Vår studie indikerar att genetiska faktorer inte enbart är en viktig orsak för att utveckla ett specifikt tillstånd utan också för utfallet av insatser” säger Kristiina Tammimies. ”Vi hoppas att vår studie kommer att leda till fler genetiska studier som fokuserar på effekten av insatser vid autism och andra neuropsykiatriska tillstånd”.
Den kliniska studien KONTAKT leddes av KIND och utfördes i samarbete med Region Stockholm. Studien finansierades av Vetenskapsrådet, Region Stockholm, Stiftelsen för Strategisk Forskning, Hjärnfonden, Jeanssons stiftelser, Åke Wiberg Stiftelse och Stratneuro.
Publikation:
The influence of common polygenic risk and gene sets on social skills group training response in autism spectrum disorder.
Danyang Li, Nora Choque-Olsson, Hong Jiao, Nina Norgren, Ulf Jonsson, Sven Bölte, and Kristiina Tammimies.
Npj Genomic Medicine, 12 October 2020