Ett nytt perspektiv att undergruppera myosit med hjälp av genetik.
I en ny studie från Karolinska Institutet fann forskarna att en kombination av information från blodmarkörer och genetisk information avslöjar undergrupper av patienter med myosit, som kan bidra till att förbättra klassificering och behandling av sjukdomar. Studien publicerades i EbioMedicine.
Myosit är en grupp sällsynta autoimmuna sjukdomar som ofta kännetecknas av muskelinflammation men kan också påverka olika kroppsorgan som hud, lungor och leder. Myosit kan manifestera sig sig mycket olika från en patient till en annan, vilket försvårar diagnostisering, klassificera och effektiv behandling.
Studieresultaten visade att myosit kan grupperas i åtta patientkluster genom att man kombinerar informationen från blodmarkörer -så kallade autoantikroppar- och genetik, specifikt genetiska varianter i det mänskliga genomets MHC (major histocompatibility complex - MHC). Dessa fynd tyder på att distinkta sjukdomsmekanismer kan vara på spel i dessa olika undergrupper. Denna nya metod för subgruppering av myosit kan förbättra myositklassificeringen och leda till bättre hantering av dessa utmanande sjukdomar.
Studien omfattade 1348 patienter med myosit från fem länder i Europa. Forskarna fastställde förekomsten av 14 myositspecifika eller myositassocierade autoantikroppar och de genetiska varianterna från HLA generna (human leucocyte antigen - HLA) i MHC, som är relevanta i immunsystemet. Vidare upprättade de en profil för autoantikropparna för att kunna gruppera patienterna. De utvärderade sedan om dessa undergrupper skilde sig åt I genetik och kliniska manifestationer.
Nästa steg är att undersöka om dessa undergrupper är kliniskt meningsfulla genom att jämföra deras kliniska resultat (t.ex. sjukdomens svårighetsgrad, behandlingssvar eller dödlighet) och titta på andra genetiska varianter som kan vara viktiga för att belysa sjukdomsmekanismer. På liknande sätt kommer det att vara relevant att utforska mekanistiska skillnader mellan dessa olika undergrupper.