Den gömda och glömda folksjukdomen
Möt Maria Bradley, forskargruppsledare på avdelningen för dermatologi och venereologi, institutionen för medicin, Solna.
Min forskargrupp studerar olika aspekter av atopiskt eksem. Atopiskt eksem är en sjukdom som drabbar 2 miljoner svenskar och brukar kallas den ”glömda och gömda” folksjukdomen. Dels för att den är så vanlig och dels för att den är så lite uppmärksammad. Trots att många av våra patienter har en påtagligt sänkt livskvalitet med klåda och sömnbesvär så upplever många att sjukdomen lätt avfärdas med att ”lite eksem kan väl inte vara så farligt”.
I Team Isabel Tapia bedriver vi molekylärgenetisk forskning och försöker förstå den genetiska bakgrunden till atopiskt eksem. Atopiskt eksem är en komplex sjukdom som orsakas av genetiska ”stavfel” i en eller flera gener och i samspel med miljöfaktorer. Många av de polymorfier eller stavfel som är associerade till komplexa sjukdomar ligger mellan generna i de icke-kodande DNA-regioner.
De kan påverka genuttrycken, men det kan vara svårt att identifiera vilka målgener (kandidatgener) de interagerar med. För att kunna identifiera kandidatgenerna har vi i samarbete med forskaren Pelin Sahlén på KTH använt oss av metoden Capture Hi-C, vilken gör det möjligt att identifiera områden i genomet som är aktiva samtidigt (och därmed interagerar med varandra) trots att de ligger långt ifrån varandra. Det har varit en viktig pusselbit för oss och vi har identifierat flera nya kandidatgener så vi bättre kan förstå den här komplexa sjukdomens mekanismen, samt för att kunna öppna upp för nya behandlingsstrategier och förebyggande åtgärder.
Vi forskar också om, och försöker förstå hur den genetiska bakgrunden skiljer sig i olika befolkningar. Vi har visat att mutationer i genen för filaggrin (vilken påvisas hos närmare hälften av de med svår atopiskt eksem i en europeisk befolkning) inte existerar alls hos eksempatienter i Afrika. Genom flera internationella samarbeten arbetar vi vidare för att kartlägga genetiska globala skillnader hos patienter med atopiskt eksem.
I Team Emma Johansson använder vi epidemiologiska metoder för att undersöka hur nya läkemedel mot atopiskt eksem fungerar i praktiken. Det finns många nya biologiska läkemedel och små syntetiska molekyler (t.ex. JAK-hämmare) mot atopiskt eksem. Vi har skapat ett nationellt kvalitetsregister, SwedAD där eksempatienter med systemläkemedel registreras. Med hjälp av SwedAD och andra svenska hälsodataregister försöker vi besvara en rad kliniska frågeställningar, som till exempel hur effektiva de systembehandlingar vi ger är i praktiken och de skiljer de sig åt? Vi försöker även identifiera nya genetiska biomarkörer och undersöker tidigare kända (som filaggrinmutationer) för att kunna ge en mer individanpassad behandling. Vi undersöker även samsjuklighet mellan atopiskt eksem och hjärtkärlsjukdomar, maligniteter och autoimmuna sjukdomar.
Även här har vi många internationella samarbetspartner som vi samarbetar med kring registerdata med för att besvara våra frågor
Personligen är det väldigt stimulerande att kunna erbjuda mina patienter en så mycket bättre och mer individanpassad behandling än vad som var möjligt tidigare. Och att få vara med när takten på kunskapsinhämtning om atopiskt eksem ökar så snabbt tack vare att vi nu kan använda molekylärgenetiska och epidemiologiska metoder.