Anna Wedell får Wallenberg Clinical Scholar

Anna Wedell är en av de fyra första forskarna som får anslag från programmet Wallenberg Clinical Scholar. Målet med programmet är att stärka svensk klinisk forskning genom att identifiera de bästa kliniska forskarna, ge dem goda möjligheter att bedriva sin verksamhet och uppnå genomslag för forskningens resultat.

Cirka ett av tvåtusen barn föds med en störd ämnesomsättning, vilket ofta leder till hjärnskador. Genom en högteknologisk genetisk kartläggning har Anna Wedell hittat den molekylära grunden för flera av dessa sjukdomar. I ett av fallen kunde en kostbehandling hjälpa patienten.

Nyfödda barn erbjuds alltid ett PKU-test – ett blodprov som kan avslöja en rad ovanliga sjukdomar. Till en början användes testet för att diagnostisera fenylketonuri, en sjukdom där barnet inte kan bryta ner aminosyran fenylalanin. En kost fri från fenylalanin leder till en normal utveckling.

Fortsätta sitt detektivarbete

Numera testas barn för 24 olika medfödda sjukdomar som alla går att behandla. För många ämnesomsättningstörningar saknas dock ännu effektiva motåtgärder. Som Wallenberg Clinical Scholar kommer Anna Wedell att fortsätta sitt detektivarbete kring dessa sjukdomar. Med hjälp av storskaliga analyser av barns genetik har hon redan hittat grunden för flera av de medfödda rubbningarna. I ett av fallen har det resulterat i en framgångsrik behandling. Hos en flicka med en svår hjärnskada började den vita substansen i hjärnan utvecklas när hon fick en så kallad ketogen- kost, en form av extrem lågkolhydratkost. Flickan fick en dramatisk förbättring av sitt tillstånd.

Anna Wedells kartläggningar av kroppens molekylära mekanismer kan inte bara leda till behandlingar som förebygger hjärnskador, utan kommer också förbättra den grundläggande förståelsen av kroppens biokemi. Det i sin tur kan bidra till insikter i vad som driver andra åkommor, som autism, Alzheimers och Parkinsons sjukdomar.