https://ki.se RSS News Listing https://nyheter.ki.se/precisionsmedicin-i-varden-hjalper-fler-att-fa-en-genetisk-diagnos Ett mer än tio år långt samarbete mellan Karolinska Institutet, Karolinska Universitetssjukhuset och SciLifeLab har lett till att helgenomsekvensering blivit en del av sjukhusets kliniska utredningar av sällsynta diagnoser. Hittills har över 15 000 patienter fått hela sin arvsmassa sekvenserad, varav 23 procent har fått en genetisk diagnos, enligt en studie publicerad i Genome Medicine. Mon, 30 Mar 2026 09:03:28 +0200 https://nyheter.ki.se/elektroniskt-informerat-samtycke-underlattar-forskning-om-sallsynta-diagnoser Forskning om sällsynta diagnoser och utvecklingen av precisionsmedicin är beroende av att patienter kan dela sina hälsodata på ett tryggt och etiskt sätt. Forskningsstudien, publicerad i Scientific Reports, där en digital plattform utvecklades för att samla in elektroniskt informerat samtycke visar att många deltagare vill bidra till forskning och uppskattar den digitala lösningen, men också att tekniken behöver utvecklas ytterligare. Thu, 29 Jan 2026 14:01:58 +0100 https://nyheter.ki.se/langlasningsteknik-revolutionerar-diagnostiken-av-sallsynta-sjukdomar Trots dagens avancerade genetiska tester förblir många patienter med sällsynta sjukdomar utan diagnos. I en översiktsartikel i Nature Genetics visar forskare vid Karolinska Institutet hur genomsekvensering med långa läsningar (long-read whole genome sequencing, LR-WGS) har potential att förändra detta. Tekniken möjliggör mer heltäckande analyser av arvsmassan, såsom komplexa strukturella varianter, repetitiva sekvenser och epigenetiska förändringar, vilket tidigare tekniker ofta missar. Wed, 07 May 2025 13:43:23 +0200 https://nyheter.ki.se/hackaton-kring-odiagnostiserad-sallsynt-sjukdom Den 5-6 februari träffades cirka 60 läkare, forskare, bioinformatiker och sjukhusgenetiker från hela landet i ett nationellt Undiagnosed Diseases Network (UDN) Sweden Hackathon. Syftet var att under två dagar titta på och analysera stora mängder data och information från tolv personer med en odiagnostiserad sällsynt sjukdom. Målet med hackatonet var öka samarbete och kunskap över hela landet, men även att komma närmre en lösning till deltagarnas olika allvarliga sjukdomar. Tue, 25 Feb 2025 15:33:55 +0100 https://nyheter.ki.se/ny-avhandling-om-genetiska-sjukdomar-som-kan-oka-risken-for-att-utveckla-barncancer Carolina Maya-González, vid forskargruppen sällsynta diagnoser vid institutionen för molekylär medicin och kirurgi, försvarar sin avhandling "Novel genetic causes of childhood cancer predisposition" den 21 mars 2025. Huvudhandledare är Ann Nordgren. Mon, 24 Feb 2025 11:16:48 +0100 https://nyheter.ki.se/komplexa-diagnoser-kan-losas-med-ny-teknik Med hjälp av en ny teknik, långläsnings-sekvensering, som gör det möjligt att analysera DNA i mycket större detalj än tidigare har ett team av svenska kliniker och forskare upptäckt en oväntad komplexitet i kromosomavvikelser. Studien öppnar dörren för mer precis och effektiv behandling av patienter med sällsynta hälsotillstånd som idag saknar tydliga diagnoser. Mon, 04 Nov 2024 12:00:30 +0100 https://nyheter.ki.se/satsning-fran-socialdepartementet-hjalper-barn-med-odiagnostiserat-sallsynt-syndrom-att-fa-en-diagnos Socialdepartementet stödjer pilotprojekt inom Genomic Medicine Sweden, GMS, med 12,5 miljoner kronor för nationellt jämlikt införande av helgenomsekvensering till barn med misstänkt sällsynt sjukdom. Helgenomsekvensering kan ha en avgörande roll för att ställa diagnos. Fri, 30 Jun 2023 09:43:12 +0200 https://nyheter.ki.se/patienter-med-sallsynta-sjukdomar-fick-diagnos-efter-internationellt-hackathon Den 17–18 juni deltog närmare hundra experter från 27 länder i ett hackathon för att försöka identifiera sjukdomar hos 14 patienter som saknat diagnos. "Fyra av dem har nu fått svar och flera tror vi är möjliga att lösa", säger professorn och överläkaren Ann Nordgren som var en av arrangörerna. Tue, 20 Jun 2023 06:36:56 +0200 https://nyheter.ki.se/kostnadseffektivt-att-utreda-intellektuell-funktionsnedsattning-med-hjalp-av-helgenomsekvensering Forskare vid Karolinska Institutet och Karolinska Universitetssjukhuset har tillsammans med hälsoekonomer vid Linköpings Universitet analyserat kostnader för olika metoder att diagnostisera genetiska orsaker till intellektuell funktionsnedsättning. Studien, som publiceras i Scientific Reports, visar att kostnadseffektiviteten är större vid helgenomsekvensering än vid den traditionella genetiska utredningen. Thu, 04 May 2023 10:14:35 +0200 https://nyheter.ki.se/anslag-till-forskning-om-genetikens-betydelse-for-sallsynta-diagnoser Forskare på KI och KTH beviljades nyligen 3 miljoner kronor för ett treårigt samarbetsprojekt som handlar om att förstå genetikens roll i sällsynta diagnoser. Anslaget kommer från KTH och Region Stockholm som årligen utlyser forskningsmedel för gemensamma projekt inom hälsa- och medicinteknik. Projektet leds av Anna Lindstrand vid KI tillsammans med Pelin Sahlén vid KTH. Wed, 22 Feb 2023 15:30:19 +0100 https://nyheter.ki.se/helgenomsekvensering-ger-battre-svar-om-intellektuell-funktionsnedsattning En studie genomförd av forskare vid Karolinska Institutet visar att helgenomsekvensering ger bättre träffsäkerhet än tidigare metoder vid diagnosticering av intellektuella funktionsnedsättningar. Studiens resultat publiceras nu i tidskriften Genetics in Medicine. Wed, 07 Sep 2022 13:40:57 +0200 https://nyheter.ki.se/ny-avhandling-om-genetisk-mosaicism-vid-sallsynta-sjukdomar Sofia Frisk vid forskargruppen Sällsynta Diagnoser, institutionen för molekylär medicin och kirurgi, försvarar sin avhandling "Studies of genetic mosaicism in rare diseases" den 29 april 2022. Huvudhandledare är Ann Nordgren. Fri, 22 Apr 2022 16:29:54 +0200 https://nyheter.ki.se/forfinad-analysmetod-av-spermaprov-kan-pavisa-sallsynta-genetiska-avvikelser Forskare vid Karolinska Institutet har i en studie jämfört blod- och spermaprover från pappor till barn med genetiska syndrom där studien visar på högre grad av genetisk avvikelse i sperma än i blod. Resultatet kan få direkt betydelse för val av analysmetod och provmaterial vid utredning för genetiska syndrom. Studiens resultat publicerades nyligen i tidskriften Molecular Genetics & Genomic Medicine. Wed, 16 Feb 2022 19:41:33 +0100 https://nyheter.ki.se/sallsynta-sjukdomar-i-fokus-vid-spanskt-statsbesok Den 24 november besökte H.M. Drottning Letizia av Spanien, H.M. Drottning Silvia och H.K.H. Kronprinsessan Victoria Karolinska Institutet och Karolinska Universitetssjukhuset. Thu, 25 Nov 2021 11:00:08 +0100 https://nyheter.ki.se/20-miljoner-kronor-fran-vetenskapsradet-till-forskare-vid-mmk Stort grattis till de fem forskare vid Institutionen för molekylär medicin och kirurgi som beviljades anslag vid Vetenskapsrådets utdelning inom området Medicin och hälsa den 28 oktober 2021. Mon, 01 Nov 2021 10:34:42 +0100 https://nyheter.ki.se/anna-lindstrand-forelaste-om-potocki-lupskis-syndrom Den 11-15 oktober 2021 arrangerar Ågrenska en utbildningsvecka för familjer och personer som i sitt arbete eller i sin vardag möter barn och ungdomar med Potocki-Lupskis syndrom. Wed, 13 Oct 2021 09:31:40 +0200 https://nyheter.ki.se/storsatsning-pa-forskning-om-precisionsmedicin-och-tillampning-i-sjukvarden Nu satsar regeringen genom innovationsmyndigheten Vinnova ytterligare 96 miljoner kronor på den nationella organisationen Genomic Medicine Sweden (GMS) som leds från Karolinska Institutet. Regioner och universitet finansierar dessutom med 124 miljoner kronor. Totalt handlar det om 220 miljoner som ska göra det möjligt att fortsätta att införa precisionsmedicin i svensk sjukvård. Wed, 22 Sep 2021 15:11:55 +0200 https://nyheter.ki.se/genetisk-orsak-till-svar-leversjukdom-upptackt Idag är levertransplantation den enda tillgängliga behandlingen vid den svåra leversjukdomen PSC. Nu har forskare vid Karolinska Institutet och Oslo universitet upptäckt vad som verkar vara den första rapporterade genetiska mutationen som orsakar PSC. Studien som publiceras i Science Translational Medicine ger nya förutsättningar för framtidens behandling. Wed, 24 Feb 2021 20:00:03 +0100 https://nyheter.ki.se/hopp-om-nytt-satt-att-behandla-hastigt-aldrande-hos-barn Forskare vid Karolinska Institutet och Göteborgs universitet har undersökt en ny potentiell måltavla för behandling av den sällsynta genetiska sjukdomen progeria (Hutchinson-Gilfords syndrom) som orsakar accelererat åldrande hos barn. Studien, som har genomförts på möss, publiceras i den vetenskapliga tidskriften eLife och ger hopp om effektivare behandlingar för detta dödliga tillstånd. Tue, 02 Feb 2021 09:00:04 +0100 https://nyheter.ki.se/dna-pussel-avslojar-sallsynta-kromosomfel Med pusselbitar från fyra olika DNA-analyser har forskare vid Karolinska Institutet kunnat kartlägga tre extremt komplexa kromosomavvikelser. Därmed har familjerna fått svar på orsaken till barnens svåra symptom. Studien publiceras i den vetenskapliga tidskriften PLOS Genetics och målet är ett test som kan användas kliniskt. Mon, 11 Feb 2019 10:52:56 +0100